Gen
INPPL1
inositol polyphosphate phosphatase like 1
- HGNC 6080↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000165458↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 3636↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 11q13.4
- Koordinater
- Kromosom 11: 72 224 767–72 239 147 (GRCh38)
- Eksoner
- 28 eksoner over 14,4 kb
- Protein
- 1 258 aminosyrer
- Også kjent som
- SHIP2
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000298229.7NM_001567.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les INPPL1 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser INPPL1 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er INPPL1 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 4,8 kb av genets 14,4 kb, og 3 777 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test INPPL1
18
posisjoner i INPPL1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 14,4 kb av INPPL1, inkludert introner, og ikke bare de 4,8 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til INPPL1
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene INPPL1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Delayed maturation of end part of long bone
- Severe platyspondyly
- Short long bone
- Abnormal bone maturation of vertebra
- Abnormal shape of end part of bone
- Abnormal vertebral body morphology
- Delayed bone maturation
- Hook-shaped collarbone
Vis 18 egenskaper til
- Hypoplastic ischia
- Hypoplastic pubic bone
- Narrow chest
- Short ribs
- Small shoulder blade
- Small wings of the pelvic girdle
- Squared iliac bones
- Underdeveloped back bones
- Low muscle tone
- Advanced bone age
- Funnel chest
- Hypoplasia of the odontoid process
- Joint stiffness
- Anterior rib cupping
- Bell-shaped thorax
- Generalized decreased muscle tone
- Posterior rib cupping
- Scoliosis
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). INPPL1-genet: inositol polyphosphate phosphatase like 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/inppl1
Dante Labs. INPPL1-genet: inositol polyphosphate phosphatase like 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/inppl1
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker