Gen
MYH2
myosin heavy chain 2
- HGNC 7572↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000125414↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 4620↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 17p13.1
- Koordinater
- Kromosom 17: 10 521 148–10 549 658 (GRCh38)
- Eksoner
- 40 eksoner over 28,5 kb
- Protein
- 1 941 aminosyrer
- Også kjent som
- MYH2A, MYHSA2, MyHC-IIa, MYHas8, MyHC-2A
- Tidligere symboler
- IBM3
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000245503.10NM_017534.6
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les MYH2 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser MYH2 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er MYH2 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 6 kb av genets 28,5 kb, og 5 826 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test MYH2
111
posisjoner i MYH2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
19 av dem (17 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.
- Low mappability (19 posisjoner)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
En helgenomsekvensering dekker alle 28,5 kb av MYH2, inkludert introner, og ikke bare de 6 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til MYH2
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene MYH2 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). MYH2-genet: myosin heavy chain 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/myh2
Dante Labs. MYH2-genet: myosin heavy chain 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/myh2
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker