AtlasGen
EXT1
exostosin glycosyltransferase 1
- HGNC 3512↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000182197↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 2131↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 8q24.11
- Koordinater
- Kromosom 8: 117 794 490–118 111 826 (GRCh38)
- Eksoner
- 11 eksoner over 317,3 kb
- Protein
- 746 aminosyrer
- Også kjent som
- ttv
- Tidligere symboler
- LGCR, LGS
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000378204.7NM_000127.3
- Lokustype
- Protein-coding
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
AtlasDenne siden som data
Legg til .json etter adressen til siden, eller be om application/json, for å lese den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/ext1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLes EXT1 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Hereditær multippel osteokondrom
- Autosomal dominant
En tilstand som hovedsakelig skyldes varianter i EXT1 eller EXT2, der godartede beinutvekster med bruskhette utvikler seg i endene av lange knokler.
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
▶Handlingsnytte
Å vite om tilstanden gjør det mulig å følge med på vekstproblemer og på den lille livstidsrisikoen (omtrent 2 til 5 %) for at en osteokondrom utvikler seg til en kondrosarkom.
Slik er EXT1 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 8,2 kb av genets 317,3 kb, og 2 241 av disse basene koder for proteinet.
Sekvensering av EXT1
397
posisjoner i EXT1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.
En helgenomsekvensering dekker alle 317,3 kb av EXT1, inkludert introner, ikke bare de 8,2 kb med eksoner.
Gener knyttet til de samme tilstandene
Egenskaper knyttet til EXT1
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene EXT1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of limbs
- Cone-shaped end part of finger bones
- Abnormal shape of bones of the lower limbs
- Abnormality of the knee
- Abnormality of the thighbone
- Deformed forearm bones
- Abnormal morphology of ulna
- Abnormal shape of hand
- Abnormality of the calf bone
Vis 22 egenskaper til
- Abnormality of the shankbone
- Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis
- Bilateral single transverse palmar creases
- Bowing of the long bones
- Broad wide portion of long bone
- Coxa valga
- Deformed radius
- Femoroacetabular impingement
- Forearm undergrowth
- Knock knees
- Left and right leg differ in length or width
- Limb undergrowth
- Limitation of knee mobility
- Short fingers or toes
- Short lower limbs
- Shortened long bone of hand
- Talipes
- Abnormal ankle bones
- Abnormal wrist bones
- Talipes valgus
- Coxa vara
- Madelung-like forearm deformities
Abnormality of the musculoskeletal system
- Multiple exostoses
- Osteochondroma
- Bone pain
- Delayed bone maturation
- Formation of new noncancerous bone on top of existing bone
- Multiple long-bone exostoses
- Abnormal bone structure
- Abnormal shape of cartilage
Vis 18 egenskaper til
- Double-Jointed
- Functional motor deficit
- Joint dislocation
- Limitation of joint mobility
- Abnormal formation of the hip
- Arthritis
- Bursitis
- Chondrosarcoma
- Limited hip movement
- Low muscle tone
- Short long bone
- Abnormal shape of pelvis bone
- Bone fracture
- Neuropathic spinal arthropathy
- Rib exostoses
- Scapular exostoses
- Pelvic bone exostoses
- Protuberances at ends of long bones
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.17-8666dff2.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). EXT1-genet: exostosin glycosyltransferase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ext1
Dante Labs. EXT1-genet: exostosin glycosyltransferase 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ext1
AtlasÉn test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker