Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

TBXAS1

thromboxane A synthase 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
7q34
Koordinater
Kromosom 7: 139 829 264–140 020 293 (GRCh38)
Eksoner
13 eksoner over 191 kb
Protein
533 aminosyrer
Også kjent som
CYP5, CYP5A1, THAS, TXS, TXAS, TS
MANE Select-transkripsjon
ENST00000448866.7NM_001061.7
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser TBXAS1 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er TBXAS1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 7, med en parentes der TBXAS1 står. TBXAS1 og 8 gener i nærheten på kromosom 7, fra 139 424 779 til 140 424 778.Kromosom 77q34p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3139,6 Mb139,8 Mb140 Mb140,2 Mb140,4 MbLUC7L2: 139 340 359–139 425 496, fremover-strengLUC7L2KLRG2: 139 450 625–139 483 719, bakover-strengKLRG2CLEC2L: 139 523 668–139 544 985, fremover-strengCLEC2LHIPK2: 139 561 570–139 778 016, bakover-strengHIPK2TBXAS1: 139 829 264–140 020 293, fremover-strengTBXAS1PARP12: 140 023 742–140 063 344, bakover-strengPARP12KDM7A: 140 084 746–140 177 678, bakover-strengKDM7ASLC37A3: 140 293 693–140 404 433, bakover-strengSLC37A3RAB19: 140 404 043–140 427 974, fremover-strengRAB19Diagram av TBXAS1: 13 eksoner på fremover-strengen til kromosom 7Ekson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 12: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 139 829 264–139 829 479, 216 baserEkson 2: 139 872 235–139 872 328, 94 baserEkson 3: 139 875 585–139 875 637, 53 baserEkson 4: 139 911 225–139 911 321, 97 baserEkson 5: 139 936 191–139 936 307, 117 baserEkson 6: 139 953 368–139 953 456, 89 baserEkson 7: 139 955 459–139 955 607, 149 baserEkson 8: 139 957 634–139 957 764, 131 baserEkson 9: 139 961 919–139 962 233, 315 baserEkson 10: 140 007 091–140 007 182, 92 baserEkson 11: 140 015 723–140 015 860, 138 baserEkson 12: 140 017 671–140 017 833, 163 baserEkson 13: 140 020 025–140 020 293, 269 baser1510135′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,9 kb av genets 191 kb, og 1 602 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test TBXAS1

9

posisjoner i TBXAS1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 191 kb av TBXAS1, inkludert introner, og ikke bare de 1,9 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). TBXAS1-genet: thromboxane A synthase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/tbxas1

Vancouver

Dante Labs. TBXAS1-genet: thromboxane A synthase 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/tbxas1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test