Gen
SRCAP
Snf2 related CREBBP activator protein
- HGNC 16974(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000080603(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 10847(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 16p11.2
- Koordinater
- Kromosom 16: 30 699 171–30 741 409 (GRCh38)
- Eksoner
- 34 eksoner over 42,2 kb
- Protein
- 3 230 aminosyrer
- Også kjent som
- KIAA0309, SWR1, DOMO1
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000262518.9NM_006662.3
- Lokustype
- gene with protein product
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les SRCAP og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser SRCAP ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er SRCAP bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 11,7 kb av genets 42,2 kb, og 9 693 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test SRCAP
40
posisjoner i SRCAP der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 42,2 kb av SRCAP, inkludert introner, og ikke bare de 11,7 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til SRCAP
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene SRCAP kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of head or neck
- Bulbous nose
- Low hanging columella
- Prominent metopic ridge
- Prominent nasal bridge
- Prominent nose
- Underdeveloped tissue around nostril
- Short philtrum
- Triangular face
Vis 26 egenskaper til
- Wide mouth
- Decreased size of tooth
- Dental cavities
- Short neck
- Thin red part of the upper lip
- Big calvaria
- Broad nasal tip
- Decreased size of maxilla
- Delayed loss of baby teeth
- Failure of development of more than six teeth
- Long nose
- Narrow nasal bridge
- Abnormally small head
- Big lower jaw
- Downturned corners of mouth
- Drooping lower lip
- Eye folds
- Fullness around the eyes
- Long eyelashes
- Long face
- Long philtrum
- Low hairline at back of neck
- Narrow eyelid opening
- Prominent forehead
- Receding chin
- Wide nasal bridge
Abnormality of the musculoskeletal system
- Delayed bone maturation
- Double-Jointed
- Low muscle tone
- Shield chest
- 11 pairs of ribs
- Abnormal formation of the hip
- Enlarged joints
- Kyphoscoliosis
Vis 1 egenskap til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). SRCAP-genet: Snf2 related CREBBP activator protein. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/srcap
Dante Labs. SRCAP-genet: Snf2 related CREBBP activator protein [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/srcap
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker