Gen
MYCN
MYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor
- HGNC 7559↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000134323↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 4613↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 2p24.3
- Koordinater
- Kromosom 2: 15 940 550–15 947 004 (GRCh38)
- Eksoner
- 3 eksoner over 6,5 kb
- Protein
- 464 aminosyrer
- Også kjent som
- bHLHe37, N-myc, MYCNOT
- Tidligere symboler
- NMYC
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000281043.4NM_005378.6
- Lokustype
- Protein-coding
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
Denne siden som data
Legg til .json etter adressen til siden, eller be om application/json, for å lese den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/mycn.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLes MYCN og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser MYCN ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er MYCN bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 2,6 kb av genets 6,5 kb, og 1 395 av disse basene koder for proteinet.
Sekvensering av MYCN
32
posisjoner i MYCN der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.
En helgenomsekvensering dekker alle 6,5 kb av MYCN, inkludert introner, ikke bare de 2,6 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til MYCN
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene MYCN kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of head or neck
- Abnormal facial shape
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- High palate
- Laterally extended eyebrow
- Long philtrum
- Nasal tip, upturned
- Prominent forehead
Vis 20 egenskaper til
- Receding chin
- Short nose
- Square face
- Thick eyebrow
- Wide nasal base
- Wide nasal bridge
- Abnormally small head
- Little lower jaw
- Short opening between the eyelids
- Raccoon eyes
- Depressed nasal tip
- Drooping lower lip
- Facial asymmetry
- Full lips
- Narrow eyelid opening
- Narrow opening between the eyelids
- Prominent back of the head
- Small anterior fontanelle
- Triangular face
- Upward slanting of the opening between the eyelids
Abnormality of the cardiovascular system
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Swollen lymph nodes
- Abnormality of the heart
- Interrupted aortic arch
- Multiple muscular ventricular septal defects
- Patent ductus arteriosus
- Tricuspid atresia
- Tricuspid stenosis
Vis 4 egenskaper til
Abnormality of the digestive system
- Meckel diverticulum
- Gastrointestinal atresia
- Abdominal bloating
- Abdominal mass
- Absence or narrowing of first part of small bowel
- Birth defect in which part of esophagus did not develop
- Chronic diarrhea
- Absent anus
Vis 3 egenskaper til
Abnormality of limbs
- Postaxial polydactyly
- Short middle bone of finger
- Fused toes
- Curvature of little finger
- Short middle bone of index finger
- Short middle bone of the little finger
- Short thumb
- Webbed 2nd and 3rd toes
Vis 2 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.17-8666dff2.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). MYCN-genet: MYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/mycn
Dante Labs. MYCN-genet: MYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/mycn
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker