Gen
FAM111A
FAM111 trypsin like peptidase A
- HGNC 24725↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000166801↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 63901↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 11q12.1
- Koordinater
- Kromosom 11: 59 142 856–59 155 039 (GRCh38)
- Eksoner
- 6 eksoner over 12,2 kb
- Protein
- 611 aminosyrer
- Også kjent som
- FLJ22794, KIAA1895
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000675163.1NM_001312909.2
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les FAM111A og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser FAM111A ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er FAM111A bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 4 kb av genets 12,2 kb, og 1 836 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test FAM111A
5
posisjoner i FAM111A der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 12,2 kb av FAM111A, inkludert introner, og ikke bare de 4 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til FAM111A
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene FAM111A kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of head or neck
- Prominent forehead
- Delayed cranial suture closure
- Calvarial osteosclerosis
- Decreased bone formation of skull
- Dental cavities
- Postnatal macrocephaly
- Delayed closure of the soft spot on the skull
- Delayed loss of baby teeth
Vis 2 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). FAM111A-genet: FAM111 trypsin like peptidase A. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/fam111a
Dante Labs. FAM111A-genet: FAM111 trypsin like peptidase A [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/fam111a
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker