Gen
EFNB1
ephrin B1
- HGNC 3226↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000090776↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 1947↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- Xq13.1
- Koordinater
- Kromosom X: 68 829 021–68 842 160 (GRCh38)
- Eksoner
- 5 eksoner over 13,1 kb
- Protein
- 346 aminosyrer
- Også kjent som
- LERK2, Elk-L
- Tidligere symboler
- EPLG2, CFNS
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000204961.5NM_004429.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
Les EFNB1 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser EFNB1 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er EFNB1 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 3,3 kb av genets 13,1 kb, og 1 041 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test EFNB1
36
posisjoner i EFNB1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 13,1 kb av EFNB1, inkludert introner, og ikke bare de 3,3 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til EFNB1
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene EFNB1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of head or neck
- Broad head shape
- Deformity of the skull
- Flat nose
- Frontal bossing
- Midline defect of the nose
- Wide nasal bridge
- Abnormal dentition
- Abnormally small head
Vis 16 egenskaper til
- Asymmetry of the posterior head
- Cleft of the mouth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Facial asymmetry
- High palate
- Low hairline at back of neck
- Thickened skin folds of neck
- Widow's peak
- Cleft nasal tip
- Webbed neck
- Cleft palate
- Cleft upper lip
- Corners of eye widely separated
- Coronal craniosynostosis
- Decreased size of nasal tip
- Short neck
Abnormality of limbs
- Broad bone of big toe
- Curvature of little finger
- Extra finger
- Finger syndactyly
- Gap between 1st and 2nd toes
- Permanent flexion of the finger
- Short fingers or toes
- 3-4 finger cutaneous syndactyly
Vis 3 egenskaper til
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal collarbone
- Congenital pseudoarthrosis of the clavicle
- Double-Jointed
- High shoulder blade
- Low muscle tone
- Rounded shoulders
- Scoliosis
- Congenital diaphragmatic hernia
Vis 3 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). EFNB1-genet: ephrin B1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/efnb1
Dante Labs. EFNB1-genet: ephrin B1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/efnb1
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker