Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

LRP4

LDL receptor related protein 4

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
11p11.2
Koordinater
Kromosom 11: 46 856 717–46 918 550 (GRCh38)
Eksoner
38 eksoner over 61,8 kb
Protein
1 905 aminosyrer
Også kjent som
MEGF7, CLSS, LRP-4, SOST2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000378623.6NM_002334.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Kongenitt myasthent syndrom

    • Medfødt myasteniskt syndrom (alle typer)

      Samlebegrep som dekker alle medfødte myasteniske syndromer, inkludert de vanlige formene med CHRNE, RAPSN, DOK7 og MUSK.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Mange former reagerer på spesifikke legemidler, som pyridostigmin, salbutamol eller efedrin, og riktig valg avhenger av hvilket gen som er involvert.

Slik er LRP4 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 11, med en parentes der LRP4 står. LRP4 og 17 gener i nærheten på kromosom 11, fra 46 387 634 til 47 387 633.Kromosom 1111p11.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2546,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 Mb47,2 MbCHRM4: 46 383 589–46 391 990, bakover-strengCHRM4AMBRA1: 46 396 414–46 594 242, bakover-strengAMBRA1HARBI1: 46 601 280–46 617 909, bakover-strengHARBI1ATG13: 46 617 251–46 674 818, fremover-strengATG13ARHGAP1: 46 677 075–46 700 977, bakover-strengARHGAP1ZNF408: 46 701 011–46 705 913, fremover-strengZNF408F2: 46 719 079–46 768 566, fremover-strengF2CKAP5: 46 742 768–46 846 308, bakover-strengCKAP5LRP4: 46 856 717–46 918 550, bakover-strengLRP4CSTPP1: 46 936 689–47 165 535, fremover-strengCSTPP1ARFGAP2: 47 135 667–47 177 474, bakover-strengARFGAP2PACSIN3: 47 177 511–47 187 487, bakover-strengPACSIN3DDB2: 47 214 435–47 240 555, fremover-strengDDB2ACP2: 47 237 598–47 249 288, bakover-strengACP2NR1H3: 47 248 300–47 269 131, fremover-strengNR1H3MADD: 47 269 161–47 330 038, fremover-strengMADDMYBPC3: 47 331 406–47 352 702, bakover-strengMYBPC3SPI1: 47 354 860–47 409 369, bakover-strengSPI1Diagram av LRP4: 38 eksoner på bakover-strengen til kromosom 11Ekson 37: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 36: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 29: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 28: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 27: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 26: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 25: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 21: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 18: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 17: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 16: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 14: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 38: 46 856 717–46 859 315, 2 599 baserEkson 37: 46 862 606–46 862 747, 142 baserEkson 36: 46 864 448–46 864 535, 88 baserEkson 35: 46 865 119–46 865 186, 68 baserEkson 34: 46 867 979–46 868 114, 136 baserEkson 33: 46 868 600–46 868 713, 114 baserEkson 32: 46 868 988–46 869 132, 145 baserEkson 31: 46 871 525–46 871 633, 109 baserEkson 30: 46 873 100–46 873 234, 135 baserEkson 29: 46 873 375–46 873 593, 219 baserEkson 28: 46 874 800–46 875 103, 304 baserEkson 27: 46 875 456–46 875 681, 226 baserEkson 26: 46 875 804–46 875 966, 163 baserEkson 25: 46 876 466–46 876 637, 172 baserEkson 24: 46 876 744–46 876 830, 87 baserEkson 23: 46 877 199–46 877 339, 141 baserEkson 22: 46 878 907–46 879 038, 132 baserEkson 21: 46 879 126–46 879 315, 190 baserEkson 20: 46 881 702–46 881 903, 202 baserEkson 19: 46 883 871–46 883 976, 106 baserEkson 18: 46 886 091–46 886 172, 82 baserEkson 17: 46 886 325–46 886 533, 209 baserEkson 16: 46 889 411–46 889 533, 123 baserEkson 15: 46 889 944–46 890 120, 177 baserEkson 14: 46 890 277–46 890 494, 218 baserEkson 13: 46 892 973–46 893 129, 157 baserEkson 12: 46 894 589–46 894 819, 231 baserEkson 11: 46 895 166–46 895 291, 126 baserEkson 10: 46 895 884–46 896 018, 135 baserEkson 9: 46 896 210–46 896 335, 126 baserEkson 8: 46 896 869–46 896 994, 126 baserEkson 7: 46 898 558–46 898 677, 120 baserEkson 6: 46 898 904–46 899 032, 129 baserEkson 5: 46 899 387–46 899 503, 117 baserEkson 4: 46 899 863–46 899 976, 114 baserEkson 3: 46 900 262–46 900 378, 117 baserEkson 2: 46 902 783–46 902 929, 147 baserEkson 1: 46 918 328–46 918 550, 223 baser38353025201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 8,2 kb av genets 61,8 kb, og 5 718 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test LRP4

35

posisjoner i LRP4 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 61,8 kb av LRP4, inkludert introner, og ikke bare de 8,2 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). LRP4-genet: LDL receptor related protein 4. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/lrp4

Vancouver

Dante Labs. LRP4-genet: LDL receptor related protein 4 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/lrp4

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test