Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SOX9

SRY-box transcription factor 9

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
17q24.3
Koordinater
Kromosom 17: 72 121 020–72 126 416 (GRCh38)
Eksoner
3 eksoner over 5,4 kb
Protein
509 aminosyrer
Også kjent som
SRA1
Tidligere symboler
CMD1, CMPD1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000245479.3NM_000346.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser SOX9 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er SOX9 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 17, med en parentes der SOX9 står. SOX9 og 0 gener i nærheten på kromosom 17, fra 71 623 718 til 72 623 717.Kromosom 1717q24.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.371,8 Mb72 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 MbSOX9: 72 121 020–72 126 416, fremover-strengSOX9Diagram av SOX9: 3 eksoner på fremover-strengen til kromosom 17Ekson 1: 19 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 17 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 19 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 72 121 020–72 121 822, 803 baserEkson 2: 72 122 719–72 122 972, 254 baserEkson 3: 72 123 543–72 126 416, 2 874 baser1235′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,9 kb av genets 5,4 kb, og 1 530 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test SOX9

59

posisjoner i SOX9 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 5,4 kb av SOX9, inkludert introner, og ikke bare de 3,9 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SOX9-genet: SRY-box transcription factor 9. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/sox9

Vancouver

Dante Labs. SOX9-genet: SRY-box transcription factor 9 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/sox9

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test