Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

COL1A1

collagen type I alpha 1 chain

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
17q21.33
Koordinater
Kromosom 17: 50 184 101–50 201 631 (GRCh38)
Eksoner
51 eksoner over 17,5 kb
Protein
1 464 aminosyrer
Også kjent som
OI4
MANE Select-transkripsjon
ENST00000225964.10NM_000088.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Ehlers-Danlos syndrom

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Osteogenesis imperfecta

    • En gruppe arvelige bindevevssykdommer som gir skjøre bein som brekker lett, ofte med blå skleraer, hørselstap og tannproblemer.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Syklisk intravenøs behandling med bisfosfonater (pamidronat, zoledronat); ortopedisk marknagling av lange knokler; fysioterapi; denosumab (i klinisk bruk ved OI hos barn); romosozumab (under utvikling); hørselskontroll; tannbehandling ved dentinogenesis imperfecta

Egenskapsrapport som avleses i COL1A1

Slik er COL1A1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 17, med en parentes der COL1A1 står. COL1A1 og 24 gener i nærheten på kromosom 17, fra 49 692 866 til 50 692 865.Kromosom 1717q21.33p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.349,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 MbSLC35B1: 49 682 022–49 709 014, bakover-strengSLC35B1FAM117A: 49 710 332–49 789 180, bakover-strengFAM117AKAT7: 49 788 624–49 835 026, fremover-strengKAT7TAC4: 49 838 300–49 848 071, bakover-strengTAC4DLX4: 49 968 588–49 974 959, fremover-strengDLX4DLX3: 49 990 005–49 995 224, bakover-strengDLX3ITGA3: 50 055 968–50 090 933, fremover-strengITGA3PDK2: 50 094 737–50 120 276, fremover-strengPDK2SAMD14: 50 110 040–50 130 160, bakover-strengSAMD14PPP1R9B: 50 133 732–50 151 020, bakover-strengPPP1R9BSGCA: 50 164 214–50 175 935, fremover-strengSGCACOL1A1: 50 184 101–50 201 631, bakover-strengCOL1A1TMEM92: 50 271 406–50 281 916, fremover-strengTMEM92XYLT2: 50 346 080–50 363 138, fremover-strengXYLT2MRPL27: 50 367 293–50 373 207, bakover-strengMRPL27EME1: 50 373 215–50 383 858, fremover-strengEME1LRRC59: 50 375 059–50 398 227, bakover-strengLRRC59ACSF2: 50 426 158–50 474 845, fremover-strengACSF2CHAD: 50 464 478–50 468 976, bakover-strengCHADRSAD1: 50 478 770–50 486 371, fremover-strengRSAD1MYCBPAP: 50 508 409–50 531 501, fremover-strengMYCBPAPEPN3: 50 532 543–50 543 750, fremover-strengEPN3SPATA20: 50 543 058–50 558 366, fremover-strengSPATA20CACNA1G: 50 560 715–50 627 474, fremover-strengCACNA1GABCC3: 50 634 609–50 692 631, fremover-strengABCC3Diagram av COL1A1: 51 eksoner på bakover-strengen til kromosom 17Ekson 51: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 50: 23 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 49: 30 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 48: 38 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 47: 20 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 46: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 45: 18 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 44: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 43: 19 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 42: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 41: 21 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 40: 23 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 39: 33 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 38: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 37: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 36: 21 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 35: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 34: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 33: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 32: 17 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 31: 20 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 30: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 29: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 28: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 27: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 26: 17 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 25: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 24: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 23: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 22: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 26 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 24 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 21 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 17 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 17 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 22 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 38 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 51: 50 184 101–50 185 648, 1 548 baserEkson 50: 50 185 778–50 186 020, 243 baserEkson 49: 50 186 317–50 186 507, 191 baserEkson 48: 50 186 640–50 186 922, 283 baserEkson 47: 50 187 015–50 187 122, 108 baserEkson 46: 50 187 484–50 187 537, 54 baserEkson 45: 50 187 876–50 187 983, 108 baserEkson 44: 50 188 096–50 188 149, 54 baserEkson 43: 50 188 530–50 188 637, 108 baserEkson 42: 50 188 742–50 188 795, 54 baserEkson 41: 50 188 903–50 189 010, 108 baserEkson 40: 50 189 168–50 189 275, 108 baserEkson 39: 50 189 377–50 189 538, 162 baserEkson 38: 50 189 679–50 189 732, 54 baserEkson 37: 50 189 859–50 189 912, 54 baserEkson 36: 50 190 001–50 190 108, 108 baserEkson 35: 50 190 327–50 190 380, 54 baserEkson 34: 50 190 543–50 190 596, 54 baserEkson 33: 50 190 817–50 190 924, 108 baserEkson 32: 50 191 383–50 191 490, 108 baserEkson 31: 50 191 788–50 191 886, 99 baserEkson 30: 50 191 980–50 192 024, 45 baserEkson 29: 50 192 475–50 192 528, 54 baserEkson 28: 50 192 640–50 192 693, 54 baserEkson 27: 50 192 797–50 192 850, 54 baserEkson 26: 50 192 994–50 193 047, 54 baserEkson 25: 50 193 943–50 194 041, 99 baserEkson 24: 50 194 130–50 194 183, 54 baserEkson 23: 50 194 349–50 194 447, 99 baserEkson 22: 50 194 573–50 194 626, 54 baserEkson 21: 50 194 721–50 194 828, 108 baserEkson 20: 50 195 047–50 195 100, 54 baserEkson 19: 50 195 232–50 195 330, 99 baserEkson 18: 50 195 434–50 195 478, 45 baserEkson 17: 50 195 567–50 195 665, 99 baserEkson 16: 50 195 923–50 195 976, 54 baserEkson 15: 50 196 155–50 196 199, 45 baserEkson 14: 50 196 314–50 196 367, 54 baserEkson 13: 50 196 484–50 196 528, 45 baserEkson 12: 50 196 617–50 196 670, 54 baserEkson 11: 50 197 010–50 197 063, 54 baserEkson 10: 50 197 180–50 197 233, 54 baserEkson 9: 50 197 732–50 197 785, 54 baserEkson 8: 50 197 949–50 198 002, 54 baserEkson 7: 50 198 161–50 198 205, 45 baserEkson 6: 50 198 433–50 198 504, 72 baserEkson 5: 50 199 226–50 199 327, 102 baserEkson 4: 50 199 418–50 199 453, 36 baserEkson 3: 50 199 556–50 199 590, 35 baserEkson 2: 50 199 753–50 199 947, 195 baserEkson 1: 50 201 411–50 201 631, 221 baser51504540353025201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,9 kb av genets 17,5 kb, og 4 395 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test COL1A1

930

posisjoner i COL1A1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 17,5 kb av COL1A1, inkludert introner, og ikke bare de 5,9 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). COL1A1-genet: collagen type I alpha 1 chain. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/col1a1

Vancouver

Dante Labs. COL1A1-genet: collagen type I alpha 1 chain [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/col1a1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test