Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CA4

carbonic anhydrase 4

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
17q23.1
Koordinaatit
Kromosomi 17: 60 149 973–60 159 546 (GRCh38)
Eksonit
8 eksonia 9,6 kb:n alueella
Proteiini
312 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
CAIV, Car4
Aiemmat symbolit
RP17
MANE Select -transkripti
ENST00000300900.9NM_000717.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Retinitis pigmentosa

      • Yksi 77 siihen liittyvästä geenistä

        Perinnöllisten verkkokalvon dystrofioiden ryhmä, jossa sauvasolut ja sitten tappisolut menettävät asteittain toimintakykynsä. Tästä seuraa yösokeutta ja hitaasti etenevä reunanäön heikkeneminen.

        • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    CA4-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    Kromosomi 17, jossa hakasulke osoittaa CA4-geenin sijainnin. CA4 ja 12 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 17, välillä 59 654 760–60 654 759.Kromosomi 1717q23.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.359,8 Mb60 Mb60,2 Mb60,4 Mb60,6 MbCLTC: 59 619 606–59 696 956, juoste eteenpäinCLTCPTRH2: 59 674 636–59 707 638, juoste taaksepäinPTRH2VMP1: 59 707 192–59 842 255, juoste eteenpäinVMP1TUBD1: 59 859 038–59 892 951, juoste taaksepäinTUBD1RPS6KB1: 59 893 035–59 963 336, juoste eteenpäinRPS6KB1RNFT1: 59 896 781–59 964 777, juoste taaksepäinRNFT1: 59 940 908–59 973 101, juoste eteenpäinHEATR6: 60 041 008–60 078 933, juoste taaksepäinHEATR6CA4: 60 149 973–60 159 546, juoste eteenpäinCA4USP32: 60 177 184–60 422 470, juoste taaksepäinUSP32CHCT1: 60 392 429–60 431 426, juoste eteenpäinCHCT1APPBP2: 60 443 158–60 526 242, juoste taaksepäinAPPBP2PPM1D: 60 599 735–60 666 293, juoste eteenpäinPPM1DCA4-kaavio: 8 eksonia kromosomin 17 juosteella, eteenpäinEkson 1: 60 149 973–60 150 092, 120 emästäEkson 2: 60 155 314–60 155 367, 54 emästäEkson 3: 60 156 560–60 156 715, 156 emästäEkson 4: 60 157 427–60 157 572, 146 emästäEkson 5: 60 157 690–60 157 788, 99 emästäEkson 6: 60 158 061–60 158 127, 67 emästäEkson 7: 60 158 283–60 158 446, 164 emästäEkson 8: 60 159 230–60 159 546, 317 emästä123456785′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 1,1 kb geenin 9,6 kb:stä; 939 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). CA4-geeni: carbonic anhydrase 4. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ca4

    Vancouver

    Dante Labs. CA4-geeni: carbonic anhydrase 4 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ca4

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test