Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

RP1

RP1 axonemal microtubule associated

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
8q11.23-q12.1
Koordinaatit
Kromosomi 8: 54 616 096–54 630 834 (GRCh38)
Eksonit
4 eksonia 14,7 kb:n alueella
Proteiini
2 156 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
DCDC4A, ORP1
MANE Select -transkripti
ENST00000220676.2NM_006269.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Retinitis pigmentosa

    • RP1-geeniin liittyvä resessiivinen retinopatiaAutosomaalinen resessiivinen

      Verkkokalvon dystrofia, jonka aiheuttavat RP1-geenin muutokset.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • RP1-geeniin liittyvä dominantti retinopatiaAutosomaalinen dominantti

      Verkkokalvon dystrofia, jonka aiheuttavat RP1-geenin muutokset.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    • Yksi 77 siihen liittyvästä geenistä

      Perinnöllisten verkkokalvon dystrofioiden ryhmä, jossa sauvasolut ja sitten tappisolut menettävät asteittain toimintakykynsä. Tästä seuraa yösokeutta ja hitaasti etenevä reunanäön heikkeneminen.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.
Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

RP1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 8, jossa hakasulke osoittaa RP1-geenin sijainnin. RP1 ja 3 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 8, välillä 54 123 465–55 123 464.Kromosomi 88q11.23-q12.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.354,2 Mb54,4 Mb54,6 Mb54,8 Mb55 MbMRPL15: 54 135 183–54 149 588, juoste eteenpäinMRPL15SOX17: 54 457 928–54 462 314, juoste eteenpäinSOX17RP1: 54 616 096–54 630 834, juoste eteenpäinRP1XKR4: 55 102 028–55 542 054, juoste eteenpäinXKR4RP1-kaavio: 4 eksonia kromosomin 8 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 110 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 54 616 096–54 616 202, 107 emästäEkson 2: 54 620 955–54 621 581, 627 emästäEkson 3: 54 622 117–54 622 288, 172 emästäEkson 4: 54 624 670–54 630 834, 6 165 emästä12345′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 7,1 kb geenin 14,7 kb:stä; 6 471 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä RP1

134

RP1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 14,7 kb geenistä RP1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 7,1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). RP1-geeni: RP1 axonemal microtubule associated. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/rp1

Vancouver

Dante Labs. RP1-geeni: RP1 axonemal microtubule associated [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/rp1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test