Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

RAX2

retina and anterior neural fold homeobox 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
19p13.3
Koordinaatit
Kromosomi 19: 3 769 089–3 772 228 (GRCh38)
Eksonit
3 eksonia 3,1 kb:n alueella
Proteiini
184 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
MGC15631, ARMD6, CORD11
Aiemmat symbolit
RAXL1
MANE Select -transkripti
ENST00000555633.3NM_001319074.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Retinitis pigmentosa

      • Yksi 77 siihen liittyvästä geenistä

        Perinnöllisten verkkokalvon dystrofioiden ryhmä, jossa sauvasolut ja sitten tappisolut menettävät asteittain toimintakykynsä. Tästä seuraa yösokeutta ja hitaasti etenevä reunanäön heikkeneminen.

        • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    RAX2-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    Kromosomi 19, jossa hakasulke osoittaa RAX2-geenin sijainnin. RAX2 ja 30 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 19, välillä 3 270 659–4 270 658.Kromosomi 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.433,4 Mb3,6 Mb3,8 Mb4 Mb4,2 MbCELF5: 3 224 636–3 297 076, juoste eteenpäinCELF5NFIC: 3 314 403–3 469 217, juoste eteenpäinNFICSMIM24: 3 473 986–3 480 557, juoste taaksepäinSMIM24SMIM44: 3 482 110–3 483 441, juoste taaksepäinSMIM44DOHH: 3 490 821–3 507 203, juoste taaksepäinDOHHFZR1: 3 506 270–3 538 334, juoste eteenpäinFZR1MFSD12: 3 538 261–3 574 290, juoste taaksepäinMFSD12TEKTIP1: 3 539 169–3 544 030, juoste eteenpäinHMG20B: 3 572 692–3 579 088, juoste eteenpäinHMG20BGIPC3: 3 585 474–3 593 541, juoste eteenpäinGIPC3TBXA2R: 3 594 506–3 606 900, juoste taaksepäinTBXA2RCACTIN: 3 610 643–3 626 833, juoste taaksepäinCACTINPIP5K1C: 3 630 181–3 700 506, juoste taaksepäinPIP5K1CTJP3: 3 708 310–3 750 813, juoste eteenpäinTJP3APBA3: 3 750 772–3 761 700, juoste taaksepäinAPBA3MRPL54: 3 761 841–3 769 033, juoste eteenpäinMRPL54RAX2: 3 769 089–3 772 228, juoste taaksepäinRAX2MATK: 3 777 969–3 802 129, juoste taaksepäinMATKZFR2: 3 804 024–3 869 055, juoste taaksepäinZFR2ATCAY: 3 879 864–3 928 082, juoste eteenpäinATCAYNMRK2: 3 932 994–3 943 081, juoste eteenpäinNMRK2DAPK3: 3 958 453–3 971 130, juoste taaksepäinDAPK3EEF2: 3 976 044–3 985 479, juoste taaksepäinEEF2PIAS4: 4 007 690–4 039 386, juoste eteenpäinPIAS4ZBTB7A: 4 041 419–4 067 636, juoste taaksepäinZBTB7AMAP2K2: 4 090 316–4 124 238, juoste taaksepäinMAP2K2CREB3L3: 4 152 949–4 173 057, juoste eteenpäinCREB3L3SIRT6: 4 174 104–4 182 604, juoste taaksepäinSIRT6ANKRD24: 4 182 630–4 224 818, juoste eteenpäinANKRD24EBI3: 4 229 267–4 238 167, juoste eteenpäinEBI3YJU2: 4 247 062–4 269 091, juoste eteenpäinYJU2RAX2-kaavio: 3 eksonia kromosomin 19 juosteella, taaksepäinEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 3: 3 769 089–3 770 959, 1 871 emästäEkson 2: 3 771 527–3 772 010, 484 emästäEkson 1: 3 772 163–3 772 228, 66 emästä3215′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 2,4 kb geenin 3,1 kb:stä; 555 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä RAX2

    3

    RAX2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 3,1 kb geenistä RAX2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,4 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). RAX2-geeni: retina and anterior neural fold homeobox 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/rax2

    Vancouver

    Dante Labs. RAX2-geeni: retina and anterior neural fold homeobox 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/rax2

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test