Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

GUCA1B

guanylate cyclase activator 1B

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
6p21.1
Koordinaatit
Kromosomi 6: 42 183 284–42 194 956 (GRCh38)
Eksonit
4 eksonia 11,7 kb:n alueella
Proteiini
200 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
GCAP2, RP48, GCAP-2, GCAP-II
MANE Select -transkripti
ENST00000230361.4NM_002098.6
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Retinitis pigmentosa

      • Yksi 77 siihen liittyvästä geenistä

        Perinnöllisten verkkokalvon dystrofioiden ryhmä, jossa sauvasolut ja sitten tappisolut menettävät asteittain toimintakykynsä. Tästä seuraa yösokeutta ja hitaasti etenevä reunanäön heikkeneminen.

        • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    GUCA1B-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 6, jossa hakasulke osoittaa GUCA1B-geenin sijainnin. GUCA1B ja 19 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 6, välillä 41 689 120–42 689 119.Kromosomi 66p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2741,8 Mb42 Mb42,2 Mb42,4 Mb42,6 MbTFEB: 41 683 978–41 736 259, juoste taaksepäinTFEBPGC: 41 736 703–41 754 109, juoste taaksepäinPGCFRS3: 41 769 318–41 787 570, juoste taaksepäin: 41 780 349–41 790 141, juoste eteenpäinPRICKLE4: 41 780 739–41 787 452, juoste eteenpäinTOMM6: 41 787 620–41 872 570, juoste eteenpäinTOMM6USP49: 41 789 896–41 895 395, juoste taaksepäinUSP49: 41 793 314–41 921 139, juoste taaksepäinMED20: 41 905 331–41 921 147, juoste taaksepäinMED20BYSL: 41 921 229–41 934 602, juoste eteenpäinBYSLCCND3: 41 934 577–42 050 357, juoste taaksepäinCCND3TAF8: 42 050 513–42 087 461, juoste eteenpäinTAF8C6orf132: 42 092 233–42 142 620, juoste taaksepäinC6orf132CIMIP3: 42 142 693–42 163 418, juoste eteenpäinGUCA1ANB-GUCA1A: 42 155 406–42 180 056, juoste eteenpäinGUCA1ANB-GUCA1AGUCA1A: 42 173 364–42 181 338, juoste eteenpäinGUCA1AGUCA1B: 42 183 284–42 194 956, juoste taaksepäinGUCA1BMRPS10: 42 205 717–42 217 881, juoste taaksepäinMRPS10TRERF1: 42 224 931–42 452 225, juoste taaksepäinTRERF1UBR2: 42 563 969–42 693 505, juoste eteenpäinUBR2GUCA1B-kaavio: 4 eksonia kromosomin 6 juosteella, taaksepäinEkson 4: 42 183 284–42 184 942, 1 659 emästäEkson 3: 42 185 680–42 185 797, 118 emästäEkson 2: 42 188 582–42 188 731, 150 emästäEkson 1: 42 194 614–42 194 956, 343 emästä43215′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 2,3 kb geenin 11,7 kb:stä; 603 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä GUCA1B

    1

    GUCA1B-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 11,7 kb geenistä GUCA1B, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,3 kb eksoneja.

    Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

    Geeniin GUCA1B liittyvät piirteet

    Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita GUCA1B voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

    Ulkoiset linkit

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). GUCA1B-geeni: guanylate cyclase activator 1B. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/guca1b

    Vancouver

    Dante Labs. GUCA1B-geeni: guanylate cyclase activator 1B [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/guca1b

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test