Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

KIZ

kizuna centrosomal protein

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
20p11.23
Koordinaatit
Kromosomi 20: 21 126 082–21 246 622 (GRCh38)
Eksonit
13 eksonia 120,5 kb:n alueella
Proteiini
673 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
HT013
Aiemmat symbolit
NCRNA00153, C20orf19, PLK1S1
MANE Select -transkripti
ENST00000619189.5NM_018474.6
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Retinitis pigmentosa

    • KIZ-geeniin liittyvä retinopatiaAutosomaalinen resessiivinen

      Verkkokalvon dystrofia, jonka aiheuttavat KIZ-geenin muutokset.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    • Yksi 77 siihen liittyvästä geenistä

      Perinnöllisten verkkokalvon dystrofioiden ryhmä, jossa sauvasolut ja sitten tappisolut menettävät asteittain toimintakykynsä. Tästä seuraa yösokeutta ja hitaasti etenevä reunanäön heikkeneminen.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

KIZ-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 20, jossa hakasulke osoittaa KIZ-geenin sijainnin. KIZ ja 4 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 20, välillä 20 686 352–21 686 351.Kromosomi 2020p11.23p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3320,8 Mb21 Mb21,2 Mb21,4 Mb21,6 MbRALGAPA2: 20 389 530–20 712 673, juoste taaksepäinRALGAPA2KIZ: 21 126 082–21 246 622, juoste eteenpäinKIZXRN2: 21 303 281–21 390 251, juoste eteenpäinXRN2NKX2-4: 21 395 152–21 397 526, juoste taaksepäinNKX2-4NKX2-2: 21 511 017–21 514 070, juoste taaksepäinNKX2-2KIZ-kaavio: 13 eksonia kromosomin 20 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 21 126 082–21 126 204, 123 emästäEkson 2: 21 132 097–21 132 159, 63 emästäEkson 3: 21 136 390–21 136 552, 163 emästäEkson 4: 21 145 565–21 145 654, 90 emästäEkson 5: 21 161 871–21 162 507, 637 emästäEkson 6: 21 162 850–21 163 159, 310 emästäEkson 7: 21 205 491–21 205 584, 94 emästäEkson 8: 21 214 535–21 214 700, 166 emästäEkson 9: 21 215 583–21 215 648, 66 emästäEkson 10: 21 229 011–21 229 115, 105 emästäEkson 11: 21 232 734–21 232 830, 97 emästäEkson 12: 21 244 245–21 244 288, 44 emästäEkson 13: 21 246 479–21 246 622, 144 emästä1510135′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,1 kb geenin 120,5 kb:stä; 2 022 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä KIZ

17

KIZ-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 120,5 kb geenistä KIZ, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). KIZ-geeni: kizuna centrosomal protein. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/kiz

Vancouver

Dante Labs. KIZ-geeni: kizuna centrosomal protein [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/kiz

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test