Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

RHO

rhodopsin

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
3q22.1
Koordinaatit
Kromosomi 3: 129 528 639–129 535 344 (GRCh38)
Eksonit
5 eksonia 6,7 kb:n alueella
Proteiini
348 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
OPN2, CSNBAD1
Aiemmat symbolit
RP4
MANE Select -transkripti
ENST00000296271.4NM_000539.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Synnynnäinen staattinen yösokeus

    • Ryhmä enimmäkseen etenemättömiä verkkokalvosairauksia, mukaan lukien Oguchin tauti, jotka aiheutuvat muutoksista geeneissä kuten NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 ja SAG. Niihin liittyy usein nystagmus tai lyhytnäkköisyys.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geneettinen diagnoosi selittää oireet, auttaa erottamaan sairauden etenevistä verkkokalvosairauksista ja tukee suvun neuvontaa.

  • Retinitis pigmentosa

    • RHO-geeniin liittyvä retinopatia

      Verkkokalvon dystrofia, jonka aiheuttavat RHO-geenin muutokset. Se on yleisin dominanttisen pigmenttiretinopatian aiheuttaja.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    • Yksi 77 siihen liittyvästä geenistä

      Perinnöllisten verkkokalvon dystrofioiden ryhmä, jossa sauvasolut ja sitten tappisolut menettävät asteittain toimintakykynsä. Tästä seuraa yösokeutta ja hitaasti etenevä reunanäön heikkeneminen.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

RHO-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 3, jossa hakasulke osoittaa RHO-geenin sijainnin. RHO ja 16 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 3, välillä 129 031 992–130 031 991.Kromosomi 33q22.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29129,2 Mb129,4 Mb129,6 Mb129,8 Mb130 MbEFCC1: 129 001 302–129 040 742, juoste eteenpäinEFCC1GP9: 129 060 774–129 062 435, juoste eteenpäinGP9RAB43: 129 087 569–129 123 694, juoste taaksepäinRAB43ISY1-RAB43: 129 087 575–129 161 036, juoste taaksepäinISY1-RAB43ISY1: 129 127 415–129 161 349, juoste taaksepäinISY1CNBP: 129 167 291–129 184 008, juoste taaksepäinCNBPCOPG1: 129 249 575–129 278 068, juoste eteenpäinCOPG1HMCES: 129 278 441–129 306 283, juoste eteenpäinHMCESH1-10: 129 314 771–129 316 286, juoste taaksepäinH1-10EFCAB12: 129 401 321–129 428 645, juoste taaksepäinEFCAB12IFT122: 129 429 607–129 520 510, juoste eteenpäinIFT122MBD4: 129 430 282–129 440 543, juoste taaksepäinMBD4RHO: 129 528 639–129 535 344, juoste eteenpäinRHOH1-8: 129 543 175–129 551 467, juoste eteenpäinH1-8PLXND1: 129 555 213–129 606 826, juoste taaksepäinPLXND1TMCC1: 129 647 792–129 893 778, juoste taaksepäinTMCC1TRH: 129 974 293–129 977 940, juoste eteenpäinTRHRHO-kaavio: 5 eksonia kromosomin 3 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 34 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 27 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 17 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 129 528 639–129 529 094, 456 emästäEkson 2: 129 530 876–129 531 044, 169 emästäEkson 3: 129 532 251–129 532 416, 166 emästäEkson 4: 129 532 533–129 532 772, 240 emästäEkson 5: 129 533 608–129 535 344, 1 737 emästä123455′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,8 kb geenin 6,7 kb:stä; 1 047 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä RHO

109

RHO-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 6,7 kb geenistä RHO, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,8 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). RHO-geeni: rhodopsin. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/rho

Vancouver

Dante Labs. RHO-geeni: rhodopsin [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/rho

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test