Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SAG

S-antigen visual arrestin

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2q37.1
Koordinaatit
Kromosomi 2: 233 307 816–233 347 055 (GRCh38)
Eksonit
16 eksonia 39,2 kb:n alueella
Proteiini
405 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
ARRESTIN, RP47
MANE Select -transkripti
ENST00000409110.6NM_000541.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Synnynnäinen staattinen yösokeus

    • Ryhmä enimmäkseen etenemättömiä verkkokalvosairauksia, mukaan lukien Oguchin tauti, jotka aiheutuvat muutoksista geeneissä kuten NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 ja SAG. Niihin liittyy usein nystagmus tai lyhytnäkköisyys.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geneettinen diagnoosi selittää oireet, auttaa erottamaan sairauden etenevistä verkkokalvosairauksista ja tukee suvun neuvontaa.

Laajemmat ryhmät

  • Retinitis pigmentosa

    • Yksi 77 siihen liittyvästä geenistä

      Perinnöllisten verkkokalvon dystrofioiden ryhmä, jossa sauvasolut ja sitten tappisolut menettävät asteittain toimintakykynsä. Tästä seuraa yösokeutta ja hitaasti etenevä reunanäön heikkeneminen.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

SAG-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa SAG-geenin sijainnin. SAG ja 18 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 232 827 436–233 827 435.Kromosomi 22q37.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3233 Mb233,2 Mb233,4 Mb233,6 Mb233,8 MbGIGYF2: 232 697 259–232 863 338, juoste eteenpäinGIGYF2SNORC: 232 857 270–232 878 708, juoste eteenpäinSNORCNGEF: 232 878 686–233 013 263, juoste taaksepäinNGEFNEU2: 233 023 032–233 042 480, juoste eteenpäinNEU2INPP5D: 233 059 967–233 207 903, juoste eteenpäinINPP5DATG16L1: 233 210 051–233 295 674, juoste eteenpäinATG16L1SAG: 233 307 816–233 347 055, juoste eteenpäinSAGDGKD: 233 354 475–233 472 104, juoste eteenpäinDGKDUSP40: 233 475 526–233 566 783, juoste taaksepäinUSP40UGT1A8: 233 617 633–233 773 310, juoste eteenpäinUGT1A8UGT1A10: 233 636 447–233 773 310, juoste eteenpäinUGT1A10UGT1A9: 233 671 734–233 773 310, juoste eteenpäinUGT1A9UGT1A7: 233 681 885–233 773 310, juoste eteenpäinUGT1A7UGT1A6: 233 691 607–233 773 300, juoste eteenpäinUGT1A5: 233 712 907–233 773 310, juoste eteenpäinUGT1A4: 233 718 727–233 773 310, juoste eteenpäinUGT1A3: 233 729 042–233 773 310, juoste eteenpäinUGT1A1: 233 760 262–233 773 313, juoste eteenpäinMROH2A: 233 775 679–233 833 423, juoste eteenpäinSAG-kaavio: 16 eksonia kromosomin 2 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 233 307 816–233 308 022, 207 emästäEkson 2: 233 309 162–233 309 264, 103 emästäEkson 3: 233 316 075–233 316 135, 61 emästäEkson 4: 233 318 751–233 318 795, 45 emästäEkson 5: 233 320 630–233 320 823, 194 emästäEkson 6: 233 322 946–233 323 005, 60 emästäEkson 7: 233 327 121–233 327 197, 77 emästäEkson 8: 233 328 478–233 328 613, 136 emästäEkson 9: 233 329 493–233 329 577, 85 emästäEkson 10: 233 331 640–233 331 712, 73 emästäEkson 11: 233 334 962–233 335 099, 138 emästäEkson 12: 233 338 676–233 338 753, 78 emästäEkson 13: 233 340 455–233 340 478, 24 emästäEkson 14: 233 342 271–233 342 326, 56 emästäEkson 15: 233 346 403–233 346 412, 10 emästäEkson 16: 233 346 807–233 347 055, 249 emästä12468101214165′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,6 kb geenin 39,2 kb:stä; 1 218 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SAG

18

SAG-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 39,2 kb geenistä SAG, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SAG-geeni: S-antigen visual arrestin. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/sag

Vancouver

Dante Labs. SAG-geeni: S-antigen visual arrestin [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/sag

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test