Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

PROM1

prominin 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
4p15.32
Koordinaatit
Kromosomi 4: 15 968 228–16 084 023 (GRCh38)
Eksonit
28 eksonia 115,8 kb:n alueella
Proteiini
865 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
AC133, CD133, RP41, CORD12
Aiemmat symbolit
PROML1, MCDR2, STGD4
MANE Select -transkripti
ENST00000447510.7NM_006017.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Stargardtin tauti

    • PROM1-liittyvä dominoiva retinopatiaAutosomaalinen dominantti

      Dominoivasti periytyvä Stargardtin tautia muistuttava makuladystrofia, joka johtuu PROM1-geenin muutoksista.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Laajemmat ryhmät

  • Retinitis pigmentosa

    • Yksi 77 siihen liittyvästä geenistä

      Perinnöllisten verkkokalvon dystrofioiden ryhmä, jossa sauvasolut ja sitten tappisolut menettävät asteittain toimintakykynsä. Tästä seuraa yösokeutta ja hitaasti etenevä reunanäön heikkeneminen.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

PROM1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 4, jossa hakasulke osoittaa PROM1-geenin sijainnin. PROM1 ja 9 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 4, välillä 15 526 126–16 526 125.Kromosomi 44p15.32p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.215,6 Mb15,8 Mb16 Mb16,2 Mb16,4 MbCC2D2A: 15 469 865–15 602 097, juoste eteenpäinCC2D2AFBXL5: 15 569 541–15 681 679, juoste taaksepäinFBXL5ZBED11: 15 681 506–15 690 447, juoste eteenpäinZBED11BST1: 15 702 993–15 775 614, juoste eteenpäinBST1CD38: 15 778 275–15 853 232, juoste eteenpäinCD38FGFBP1: 15 934 507–15 948 427, juoste taaksepäinFGFBP1FGFBP2: 15 960 245–15 969 309, juoste taaksepäinFGFBP2PROM1: 15 968 228–16 084 023, juoste taaksepäinPROM1TAPT1: 16 160 505–16 227 606, juoste taaksepäinTAPT1LDB2: 16 501 534–16 898 961, juoste taaksepäinLDB2PROM1-kaavio: 28 eksonia kromosomin 4 juosteella, taaksepäinEksoni 24: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 23: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 22: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 20: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 18: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 28: 15 968 228–15 969 368, 1 141 emästäEkson 27: 15 971 043–15 971 082, 40 emästäEkson 26: 15 979 395–15 979 463, 69 emästäEkson 25: 15 979 881–15 979 904, 24 emästäEkson 24: 15 980 422–15 980 537, 116 emästäEkson 23: 15 984 263–15 984 355, 93 emästäEkson 22: 15 985 760–15 985 828, 69 emästäEkson 21: 15 985 957–15 986 037, 81 emästäEkson 20: 15 987 663–15 987 716, 54 emästäEkson 19: 15 989 732–15 989 824, 93 emästäEkson 18: 15 991 222–15 991 293, 72 emästäEkson 17: 15 992 248–15 992 391, 144 emästäEkson 16: 15 993 987–15 994 071, 85 emästäEkson 15: 15 998 385–15 998 488, 104 emästäEkson 14: 16 000 496–16 000 619, 124 emästäEkson 13: 16 006 538–16 006 690, 153 emästäEkson 12: 16 008 949–16 009 108, 160 emästäEkson 11: 16 013 275–16 013 338, 64 emästäEkson 10: 16 016 166–16 016 240, 75 emästäEkson 9: 16 018 323–16 018 540, 218 emästäEkson 8: 16 023 326–16 023 415, 90 emästäEkson 7: 16 024 295–16 024 358, 64 emästäEkson 6: 16 025 192–16 025 312, 121 emästäEkson 5: 16 033 304–16 033 509, 206 emästäEkson 4: 16 035 735–16 035 761, 27 emästäEkson 3: 16 038 946–16 039 001, 56 emästäEkson 2: 16 075 687–16 076 118, 432 emästäEkson 1: 16 083 978–16 084 023, 46 emästä2825201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4 kb geenin 115,8 kb:stä; 2 598 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PROM1

59

PROM1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 115,8 kb geenistä PROM1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin PROM1 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita PROM1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Abnormality of the eye

Näytä 44 piirrettä lisää

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PROM1-geeni: prominin 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/prom1

Vancouver

Dante Labs. PROM1-geeni: prominin 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/prom1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test