Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

NR2E3

nuclear receptor subfamily 2 group E member 3

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
15q23
Koordinaatit
Kromosomi 15: 71 810 554–71 818 253 (GRCh38)
Eksonit
8 eksonia 7,7 kb:n alueella
Proteiini
410 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
PNR, rd7, RP37
MANE Select -transkripti
ENST00000617575.5NM_014249.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Vitreoretinopatia

    • Vitreoretinaalinen degeneraatio
      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Laajemmat ryhmät

  • Retinitis pigmentosa

    • Yksi 77 siihen liittyvästä geenistä

      Perinnöllisten verkkokalvon dystrofioiden ryhmä, jossa sauvasolut ja sitten tappisolut menettävät asteittain toimintakykynsä. Tästä seuraa yösokeutta ja hitaasti etenevä reunanäön heikkeneminen.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

NR2E3-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 15, jossa hakasulke osoittaa NR2E3-geenin sijainnin. NR2E3 ja 9 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 15, välillä 71 314 404–72 314 403.Kromosomi 1515q23p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.371,4 Mb71,6 Mb71,8 Mb72 Mb72,2 MbTHSD4: 71 096 952–71 783 383, juoste eteenpäinTHSD4NR2E3: 71 810 554–71 818 253, juoste eteenpäinNR2E3MYO9A: 71 822 291–72 118 577, juoste taaksepäinMYO9ASENP8: 72 114 258–72 143 692, juoste eteenpäinSENP8GRAMD2A: 72 159 806–72 197 830, juoste taaksepäinGRAMD2APKM: 72 199 024–72 231 819, juoste taaksepäinPKMPARP6: 72 241 176–72 272 999, juoste taaksepäinPARP6: 72 266 746–72 319 946, juoste taaksepäinCELF6: 72 284 727–72 320 622, juoste taaksepäinCELF6: 72 284 727–72 375 981, juoste taaksepäinNR2E3-kaavio: 8 eksonia kromosomin 15 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 19 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 17 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 71 810 554–71 810 861, 308 emästäEkson 2: 71 811 483–71 811 609, 127 emästäEkson 3: 71 811 766–71 811 869, 104 emästäEkson 4: 71 811 955–71 812 176, 222 emästäEkson 5: 71 812 336–71 812 511, 176 emästäEkson 6: 71 813 389–71 813 635, 247 emästäEkson 7: 71 814 012–71 814 117, 106 emästäEkson 8: 71 817 552–71 818 253, 702 emästä123456785′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2 kb geenin 7,7 kb:stä; 1 233 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä NR2E3

104

NR2E3-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 7,7 kb geenistä NR2E3, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). NR2E3-geeni: nuclear receptor subfamily 2 group E member 3. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/nr2e3

Vancouver

Dante Labs. NR2E3-geeni: nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/nr2e3

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test