Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ARL6

ARF like GTPase 6

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
3q11.2
Koordinaatit
Kromosomi 3: 97 764 758–97 801 229 (GRCh38)
Eksonit
8 eksonia 36,5 kb:n alueella
Proteiini
186 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
RP55
Aiemmat symbolit
BBS3
MANE Select -transkripti
ENST00000463745.6NM_001278293.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Bardet-Biedlin ja Alströmin oireyhtymät

    • Bardet-Biedlin oireyhtymäAutosomaalinen resessiivinen

      Resessiivisesti periytyvä siliopatia, jonka aiheuttavat variantit yli 20 geenissä (yleisimmin BBS1 ja BBS10). Se aiheuttaa verkkokalvon dystrofiaa, lihavuutta, ylimääräisiä sormia tai varpaita, munuaispoikkeavuuksia ja oppimisvaikeuksia.

      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Diagnoosi mahdollistaa silmien, munuaisten ja diabeteksen seurannan. Setmelanotidi on Bardet-Biedlin oireyhtymään liittyvän lihavuuden hyväksytty hoito.

Laajemmat ryhmät

  • Retinitis pigmentosa

    • Yksi 77 siihen liittyvästä geenistä

      Perinnöllisten verkkokalvon dystrofioiden ryhmä, jossa sauvasolut ja sitten tappisolut menettävät asteittain toimintakykynsä. Tästä seuraa yösokeutta ja hitaasti etenevä reunanäön heikkeneminen.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

ARL6-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 3, jossa hakasulke osoittaa ARL6-geenin sijainnin. ARL6 ja 11 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 3, välillä 97 282 994–98 282 993.Kromosomi 33q11.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2997,4 Mb97,6 Mb97,8 Mb98 Mb98,2 MbEPHA6: 96 813 355–97 761 532, juoste eteenpäinEPHA6ARL6: 97 764 758–97 801 229, juoste eteenpäinARL6CRYBG3: 97 821 984–97 944 984, juoste eteenpäinCRYBG3RIOX2: 97 941 333–97 972 457, juoste taaksepäinRIOX2GABRR3: 97 985 102–98 035 315, juoste taaksepäinGABRR3OR5AC1: 98 064 472–98 065 396, juoste eteenpäinOR5AC1OR5AC2: 98 087 173–98 088 102, juoste eteenpäinOR5AC2OR5H1: 98 130 721–98 138 548, juoste eteenpäinOR5H1OR5H14: 98 147 479–98 156 614, juoste eteenpäinOR5H14OR5H15: 98 166 696–98 169 774, juoste eteenpäinOR5H15OR5H6: 98 263 252–98 265 356, juoste eteenpäinOR5H6OR5H2: 98 282 505–98 284 070, juoste eteenpäinOR5H2ARL6-kaavio: 8 eksonia kromosomin 3 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 97 764 758–97 764 977, 220 emästäEkson 2: 97 768 081–97 768 230, 150 emästäEkson 3: 97 780 159–97 780 220, 62 emästäEkson 4: 97 780 615–97 780 683, 69 emästäEkson 5: 97 784 955–97 785 049, 95 emästäEkson 6: 97 787 990–97 788 119, 130 emästäEkson 7: 97 791 771–97 791 826, 56 emästäEkson 8: 97 798 024–97 801 229, 3 206 emästä124685′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4 kb geenin 36,5 kb:stä; 561 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä ARL6

41

ARL6-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 36,5 kb geenistä ARL6, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ARL6-geeni: ARF like GTPase 6. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/arl6

Vancouver

Dante Labs. ARL6-geeni: ARF like GTPase 6 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/arl6

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test