Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

RP9

RP9 pre-mRNA splicing factor

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
7p14.3
Koordinaatit
Kromosomi 7: 33 094 797–33 109 404 (GRCh38)
Eksonit
6 eksonia 14,6 kb:n alueella
Proteiini
221 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
PAP-1
MANE Select -transkripti
ENST00000297157.8NM_203288.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Retinitis pigmentosa

      • Yksi 77 siihen liittyvästä geenistä

        Perinnöllisten verkkokalvon dystrofioiden ryhmä, jossa sauvasolut ja sitten tappisolut menettävät asteittain toimintakykynsä. Tästä seuraa yösokeutta ja hitaasti etenevä reunanäön heikkeneminen.

        • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    RP9-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 7, jossa hakasulke osoittaa RP9-geenin sijainnin. RP9 ja 4 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 7, välillä 32 602 101–33 602 100.Kromosomi 77p14.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.332,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 Mb33,6 MbKBTBD2: 32 861 369–32 894 131, juoste taaksepäinKBTBD2FKBP9: 32 957 404–33 006 931, juoste eteenpäinFKBP9NT5C3A: 33 014 078–33 062 837, juoste taaksepäinNT5C3ARP9: 33 094 797–33 109 404, juoste taaksepäinRP9BBS9: 33 109 557–33 877 180, juoste eteenpäinBBS9RP9-kaavio: 6 eksonia kromosomin 7 juosteella, taaksepäinEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 6: 33 094 797–33 095 432, 636 emästäEkson 5: 33 096 493–33 096 554, 62 emästäEkson 4: 33 097 271–33 097 362, 92 emästäEkson 3: 33 099 307–33 099 436, 130 emästäEkson 2: 33 100 531–33 100 561, 31 emästäEkson 1: 33 109 221–33 109 404, 184 emästä6543215′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 1,1 kb geenin 14,6 kb:stä; 666 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä RP9

    2

    RP9-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Niistä 1 (50 %) osuu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    • Low mappability (1 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

    Kokogenomi kattaa kaikki 14,6 kb geenistä RP9, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,1 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). RP9-geeni: RP9 pre-mRNA splicing factor. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/rp9

    Vancouver

    Dante Labs. RP9-geeni: RP9 pre-mRNA splicing factor [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/rp9

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test