AtlasGeeni
ARHGEF18
Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18
- HGNC 17090↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000104880↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 23370↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 19p13.2
- Koordinaatit
- Kromosomi 19: 7 348 937–7 472 478 (GRCh38)
- Eksonit
- 29 eksonia 123,5 kb:n alueella
- Proteiini
- 1 361 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- P114-RhoGEF, KIAA0521, MGC15913, p114RhoGEF
- MANE Select -transkripti
- ENST00000668164.2NM_001367823.1
- Lokustyyppi
- Proteiinia koodaava
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
AtlasTämä sivu datana
Lisää sivun osoitteen perään .json tai pyydä application/json-muotoa, niin saat sivun JSON-muodossa.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/arhgef18.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLue ARHGEF18 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti
Retinitis pigmentosa
Yksi 77 siihen liittyvästä geenistä
Perinnöllisten verkkokalvon dystrofioiden ryhmä, jossa sauvasolut ja sitten tappisolut menettävät asteittain toimintakykynsä. Tästä seuraa yösokeutta ja hitaasti etenevä reunanäön heikkeneminen.
- 2 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
ARHGEF18-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 6,7 kb geenin 123,5 kb:stä; 4 086 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
ARHGEF18-geenin sekvensointi
9Helppo
Kuinka vaikea ARHGEF18-geeni on sekvensoida lyhyillä luennoilla, asteikolla 0–100
0 · Helppo100 · Vaikea
Lähes kaikki ARHGEF18-geenin eksonit sijaitsevat kohdissa, joissa lyhyet luennat kohdistuvat selvästi.
Lisäksi vaikuttaa se, kuinka suuri osa ARHGEF18-geenin eksoneista sijaitsee kussakin vaikeassa alueessa.
- KartoitettavuusAlueet, joilla 100 tai 250 emäsparin pituisia luentoja ei voi sijoittaa yksiselitteisesti, joten siellä tehty havainto voi puuttua tai olla väärä. Paino 100 %.0 %
- HomologiaSegmentaaliset duplikaatiot: kopiot muualla genomissa, kuten paraloogit ja pseudogeenit, vähintään 90 prosentin identiteetillä. Paino 60 %.0 %
- Shared with chrYThe pseudoautosomal regions and the X-transposed region, where chrX and chrY carry the same or nearly the same sequence, so reads from either may land on the other. Paino 60 %.0 %
- Referenssin peittävyysReferenssikokoonpanon aukot läheisyydessä, joissa ei ole sekvenssiä, johon luennat voisivat kohdistua. Paino 50 %.0 %
- ToistotTandem-toistot ja saman emäksen toistot, joiden kohdalla luennat luiskahtavat ja joita ne eivät ehkä kata. Paino 30 %.0,4 %
- GC-pitoisuusIkkunat, joissa G- ja C-emäksiä on alle 25 % tai yli 65 %; kirjastovalmistelu kattaa ne ohuesti. Paino 20 %.43 %
Dante Labsin oma pisteytys omasta tutkimuksestamme, joka perustuu NISTin Genome in a Bottle -karttoihin vaikeasti sekvensoitavista alueista.Miten pisteet lasketaanJokainen palkki kuvaa sitä osuutta ARHGEF18-geenin eksonien emäksistä, jotka ovat kyseisellä vaikealla alueella. Mikä tahansa yksittäinen tyyppi voi tehdä geenistä vaikean yksinään, ja jokainen lisätyyppi lisää vähemmän: 0, kun emäkset eivät kuulu mihinkään, 100, kun jokainen emäs on alueella, jolle luentoja ei voi sijoittaa yksiselitteisesti.
5
kohtaa ARHGEF18-geenissä, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Yksikään niistä ei osu alueelle, jolla lyhyet luennat ovat vaikeita.
Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 123,5 kb ARHGEF18-geenistä, intronit mukaan lukien, eikä pelkästään 6,7 kb eksoneita.
ClinVar pathogenic variants (5)
The ARHGEF18 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Todennäköisesti patogeeninen 5
| Variantti | Conditions | ClinVar-luokitus | Arvioinnin tila |
|---|---|---|---|
| NM_001367823.1(ARHGEF18):c.112del (p.Ala40fs) (opens in a new tab) | retinitis pigmentosa 78 | Todennäköisesti patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_001367823.1(ARHGEF18):c.275+1G>T (opens in a new tab) | retinitis pigmentosa 78 | Todennäköisesti patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_001367823.1(ARHGEF18):c.294dup (p.Ala99fs) (opens in a new tab) | retinitis pigmentosa 78 | Todennäköisesti patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_001367823.1(ARHGEF18):c.322C>T (p.Arg108Ter) (opens in a new tab) | retinitis pigmentosa 78 | Todennäköisesti patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_001367823.1(ARHGEF18):c.2905-1G>T (opens in a new tab) | retinitis pigmentosa 78 | Todennäköisesti patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
Samoihin sairauksiin liittyvät geenit
- ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4Yhteinen sairaus: 1
- AGBL5AGBL carboxypeptidase 5Yhteinen sairaus: 1
- AHRaryl hydrocarbon receptorYhteinen sairaus: 1
- ARL2BPARF like GTPase 2 binding proteinYhteinen sairaus: 1
- ARL3ARF like GTPase 3Yhteinen sairaus: 1
- ARL6ARF like GTPase 6Yhteinen sairaus: 1
- BBS2Bardet-Biedl syndrome 2Yhteinen sairaus: 1
- BEST1bestrophin 1Yhteinen sairaus: 1
- CA4carbonic anhydrase 4Yhteinen sairaus: 1
- CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2AYhteinen sairaus: 1
- CDHR1cadherin related family member 1Yhteinen sairaus: 1
- CERKLCERK like autophagy regulatorYhteinen sairaus: 1
Geeniin ARHGEF18 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita ARHGEF18 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the eye
- Decreased clarity of vision
- Difficulties with night vision
- Partial loss of field of vision
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Blindness
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
Näytä 19 piirrettä lisää
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
- Spicular pigmentation of the retina
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Bulging cornea
- Cystoid macular edema
- Eye muscle paralysis
- Glaucoma
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Photopsia
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal atrophy
- Abnormal color vision
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tiedot ovat peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkriptio, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-19: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut sairauksia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joita lyhyet lukemat pitävät vaikeina.
- Genome in a Bottle -genomistratifikaatiot NIST:ltä: sekvensoinnin vaikeuspisteet.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.19-9814e911.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). ARHGEF18-geeni: Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18. Haettu 19. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/arhgef18
Dante Labs. ARHGEF18-geeni: Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 [Internet]. [viitattu 19. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/arhgef18
AtlasYksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa