Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

RLBP1

retinaldehyde binding protein 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
15q26.1
Koordinaatit
Kromosomi 15: 89 209 869–89 221 579 (GRCh38)
Eksonit
9 eksonia 11,7 kb:n alueella
Proteiini
317 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
CRALBP
MANE Select -transkripti
ENST00000268125.10NM_000326.5
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Synnynnäinen staattinen yösokeus

    • Fundus albipunctatusAutosomaalinen resessiivinen

      Staattisen yösokeuden muoto, joka aiheutuu yleensä molemmista RDH5-geenin kopioista. Verkkokalvolla on paljon pieniä valkoisia pisteitä ja sopeutuminen pimeään on hidasta.

      • 1 GenCC-arvioija pitää sitä varmana tai vahvana
      Toimenpidettävyys

      Syyn tunteminen auttaa välttämään väärän diagnoosin etenevästä verkkokalvon dystrofiasta.

  • Perinnölliset makuladystrofiat

    • PRPH2-geeniin liittyvä verkkokalvosairausAutosomaalinen dominantti

      Verkkokalvosairaus, jonka aiheuttavat muutokset PRPH2-geenissä. Se voi aiheuttaa kuviodystrofian, aikuisiän vitelliformin dystrofian tai laajempaa verkkokalvon rappeutumista, jopa saman suvun sisällä.

      • 1 GenCC-arvioija pitää sitä varmana tai vahvana
      Toimenpidettävyys

      Säännölliset silmätutkimukset auttavat havaitsemaan komplikaatioita ja tukevat hoidon suunnittelua.

  • Retinitis pigmentosa

    • RLBP1-geeniin liittyvä retinopatiaAutosomaalinen resessiivinen

      Verkkokalvon dystrofia, jonka aiheuttavat RLBP1-geenin muutokset.

      • ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana

RLBP1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 15, jossa hakasulke osoittaa RLBP1-geenin sijainnin. RLBP1 ja 13 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 15, välillä 88 715 724–89 715 723.Kromosomi 1515q26.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.388,8 Mb89 Mb89,2 Mb89,4 Mb89,6 MbACAN: 88 803 427–88 875 353, juoste eteenpäinACANHAPLN3: 88 877 289–88 895 597, juoste taaksepäinHAPLN3MFGE8: 88 898 683–88 913 579, juoste taaksepäinMFGE8ABHD2: 89 087 459–89 202 355, juoste eteenpäinABHD2RLBP1: 89 209 869–89 221 579, juoste taaksepäinRLBP1FANCI: 89 243 854–89 318 091, juoste eteenpäinFANCIPOLG: 89 305 198–89 334 972, juoste taaksepäinPOLGPOLGARF: 89 330 208–89 333 809, juoste taaksepäinPOLGARFRHCG: 89 451 995–89 496 815, juoste taaksepäinRHCGTICRR: 89 575 455–89 631 056, juoste eteenpäinTICRRKIF7: 89 608 789–89 663 098, juoste taaksepäinKIF7PLIN1: 89 664 365–89 679 466, juoste taaksepäinPLIN1PEX11A: 89 677 764–89 690 786, juoste taaksepäinPEX11AWDR93: 89 690 810–89 743 639, juoste eteenpäinWDR93RLBP1-kaavio: 9 eksonia kromosomin 15 juosteella, taaksepäinEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 9: 89 209 869–89 210 443, 575 emästäEkson 8: 89 210 699–89 210 809, 111 emästäEkson 7: 89 211 743–89 211 901, 159 emästäEkson 6: 89 215 060–89 215 238, 179 emästäEkson 5: 89 217 120–89 217 324, 205 emästäEkson 4: 89 218 565–89 218 693, 129 emästäEkson 3: 89 218 964–89 219 075, 112 emästäEkson 2: 89 219 737–89 219 859, 123 emästäEkson 1: 89 221 535–89 221 579, 45 emästä9876543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,6 kb geenin 11,7 kb:stä; 954 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: RLBP1

24

RLBP1-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 11,7 kb geenistä RLBP1, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 1,6 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin RLBP1 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita RLBP1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Abnormality of the eye

Näytä 48 piirrettä lisää

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). RLBP1-geeni: retinaldehyde binding protein 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/rlbp1

Vancouver

Dante Labs. RLBP1-geeni: retinaldehyde binding protein 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/rlbp1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test