Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

PRPF8

pre-mRNA processing factor 8

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
17p13.3
Koordinaatit
Kromosomi 17: 1 650 629–1 684 867 (GRCh38)
Eksonit
43 eksonia 34,2 kb:n alueella
Proteiini
2 335 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
PRPC8, Prp8, hPrp8, SNRNP220
Aiemmat symbolit
RP13
MANE Select -transkripti
ENST00000304992.11NM_006445.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Retinitis pigmentosa

    • PRPF8-geeniin liittyvä retinopatiaAutosomaalinen dominantti

      Verkkokalvon dystrofia, jonka aiheuttavat PRPF8-geenin muutokset.

      • ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana

    • Yksi 77 siihen liittyvästä geenistä

      Perinnöllisten verkkokalvon dystrofioiden ryhmä, jossa sauvasolut ja sitten tappisolut menettävät asteittain toimintakykynsä. Tästä seuraa yösokeutta ja hitaasti etenevä reunanäön heikkeneminen.

      • 3 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana

PRPF8-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 17, jossa hakasulke osoittaa PRPF8-geenin sijainnin. PRPF8 ja 22 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 17, välillä 1 167 748–2 167 747.Kromosomi 1717p13.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.31,2 Mb1,4 Mb1,6 Mb1,8 Mb2 MbABR: 1 003 519–1 229 738, juoste taaksepäinABRBHLHA9: 1 270 444–1 271 815, juoste eteenpäinBHLHA9TRARG1: 1 279 554–1 300 978, juoste eteenpäinTRARG1YWHAE: 1 344 275–1 400 326, juoste taaksepäinYWHAECRK: 1 420 689–1 463 162, juoste taaksepäinCRKMYO1C: 1 464 186–1 492 707, juoste taaksepäinMYO1CINPP5K: 1 494 571–1 516 759, juoste taaksepäinINPP5KPITPNA: 1 517 718–1 562 861, juoste taaksepäinPITPNASLC43A2: 1 569 268–1 630 103, juoste taaksepäinSLC43A2SCARF1: 1 633 848–1 646 122, juoste taaksepäinSCARF1RILP: 1 646 138–1 650 083, juoste taaksepäinRILPPRPF8: 1 650 629–1 684 867, juoste taaksepäinPRPF8TLCD2: 1 688 598–1 710 639, juoste taaksepäinTLCD2WDR81: 1 716 523–1 738 599, juoste eteenpäinWDR81SERPINF2: 1 742 069–1 755 271, juoste eteenpäinSERPINF2SERPINF1: 1 761 958–1 777 627, juoste eteenpäinSERPINF1SMYD4: 1 779 485–1 830 634, juoste taaksepäinSMYD4RPA1: 1 829 702–1 900 082, juoste eteenpäinRPA1RTN4RL1: 1 934 677–2 025 355, juoste taaksepäinRTN4RL1DPH1: 2 030 136–2 043 898, juoste eteenpäinDPH1OVCA2: 2 042 022–2 043 898, juoste eteenpäinOVCA2HIC1: 2 054 154–2 063 241, juoste eteenpäinHIC1SMG6: 2 059 839–2 303 934, juoste taaksepäinSMG6PRPF8-kaavio: 43 eksonia kromosomin 17 juosteella, taaksepäinEksoni 43: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 42: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 40: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 37: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 36: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 34: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 28: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 23: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 43: 1 650 629–1 650 956, 328 emästäEkson 42: 1 651 108–1 651 310, 203 emästäEkson 41: 1 651 414–1 651 553, 140 emästäEkson 40: 1 651 648–1 651 788, 141 emästäEkson 39: 1 653 542–1 653 683, 142 emästäEkson 38: 1 653 777–1 654 016, 240 emästäEkson 37: 1 655 350–1 655 543, 194 emästäEkson 36: 1 656 392–1 656 565, 174 emästäEkson 35: 1 656 648–1 656 761, 114 emästäEkson 34: 1 658 253–1 658 381, 129 emästäEkson 33: 1 658 526–1 658 763, 238 emästäEkson 32: 1 659 357–1 659 548, 192 emästäEkson 31: 1 659 841–1 660 001, 161 emästäEkson 30: 1 660 432–1 660 578, 147 emästäEkson 29: 1 660 698–1 660 827, 130 emästäEkson 28: 1 660 993–1 661 162, 170 emästäEkson 27: 1 661 271–1 661 406, 136 emästäEkson 26: 1 661 611–1 661 790, 180 emästäEkson 25: 1 661 906–1 662 153, 248 emästäEkson 24: 1 673 081–1 673 197, 117 emästäEkson 23: 1 673 357–1 673 567, 211 emästäEkson 22: 1 673 746–1 673 892, 147 emästäEkson 21: 1 674 442–1 674 680, 239 emästäEkson 20: 1 675 152–1 675 339, 188 emästäEkson 19: 1 675 620–1 675 812, 193 emästäEkson 18: 1 675 928–1 676 054, 127 emästäEkson 17: 1 676 207–1 676 370, 164 emästäEkson 16: 1 676 505–1 676 711, 207 emästäEkson 15: 1 676 976–1 677 172, 197 emästäEkson 14: 1 677 565–1 677 694, 130 emästäEkson 13: 1 678 518–1 678 652, 135 emästäEkson 12: 1 678 762–1 678 881, 120 emästäEkson 11: 1 679 017–1 679 206, 190 emästäEkson 10: 1 679 291–1 679 410, 120 emästäEkson 9: 1 679 609–1 679 799, 191 emästäEkson 8: 1 680 726–1 680 831, 106 emästäEkson 7: 1 680 929–1 681 054, 126 emästäEkson 6: 1 681 478–1 681 690, 213 emästäEkson 5: 1 681 820–1 682 038, 219 emästäEkson 4: 1 682 129–1 682 293, 165 emästäEkson 3: 1 683 533–1 683 701, 169 emästäEkson 2: 1 684 472–1 684 582, 111 emästäEkson 1: 1 684 780–1 684 867, 88 emästä4340353025201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 7,3 kb geenin 34,2 kb:stä; 7 008 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: PRPF8

26

PRPF8-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 34,2 kb geenistä PRPF8, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 7,3 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin PRPF8 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita PRPF8 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Abnormality of the eye

Näytä 23 piirrettä lisää

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PRPF8-geeni: pre-mRNA processing factor 8. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/prpf8

Vancouver

Dante Labs. PRPF8-geeni: pre-mRNA processing factor 8 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/prpf8

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test