Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

HGSNAT

heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
8p11.21-p11.1
Koordinaatit
Kromosomi 8: 43 140 464–43 202 855 (GRCh38)
Eksonit
18 eksonia 62,4 kb:n alueella
Proteiini
635 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
FLJ32731, HGNAT
Aiemmat symbolit
TMEM76
MANE Select -transkripti
ENST00000379644.9NM_152419.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Mukopolysakkaridoosi tyyppi III (Sanfilippo-oireyhtymä)

    • Mukopolysakkaridoosi tyyppi III (Sanfilippo-oireyhtymän tyypit A, B, C ja D)Autosomaalinen resessiivinen

      Heparaanisulfaattia hajottavan neljän entsyymin (tyypissä A SGSH, tyypissä B NAGLU, tyypissä C HGSNAT, tyypissä D GNS) puutos aiheuttaa lapsuusiässä puhekehityksen viivettä, yliaktiivisuutta, unihäiriöitä ja etenevää taitojen menetystä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 8 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Sairauden etenemistä muuttavaa hyväksyttyä hoitoa ei vielä ole. Geneettinen diagnoosi ohjaa oireenmukaista hoitoa, perheen testausta ja kelpoisuutta kliinisiin tutkimuksiin.

Laajemmat ryhmät

  • Lysosomaalinen varastosairaus

    • Lysosomaalinen kertymäsairaus (muut ja määrittelemättömät tyypit)

      Yksi 59 siihen liittyvästä geenistä

      Kattaa lysosomaaliset kertymäsairaudet, joilla ei ole omaa raporttia, kuten Farberin tauti ja muut ASAH1-geeniin liittyvät sairaudet, prosapsiini- (PSAP) -puutokset, multippeli sulfataasipuutos, mukopolysakkaridoosi tyypit IX ja X sekä Dorfman-Chanarinin tauti. Periytymistapa vaihtelee alatyypeittäin, useimmiten autosomaalisesti resessiivinen.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 8 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Retinitis pigmentosa

    • Yksi 77 siihen liittyvästä geenistä

      Perinnöllisten verkkokalvon dystrofioiden ryhmä, jossa sauvasolut ja sitten tappisolut menettävät asteittain toimintakykynsä. Tästä seuraa yösokeutta ja hitaasti etenevä reunanäön heikkeneminen.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

HGSNAT-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 8, jossa hakasulke osoittaa HGSNAT-geenin sijainnin. HGSNAT ja 9 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 8, välillä 42 671 660–43 671 659.Kromosomi 88p11.21-p11.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.342,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 Mb43,6 MbCHRNB3: 42 697 341–42 738 553, juoste eteenpäinCHRNB3CHRNA6: 42 752 620–42 796 392, juoste taaksepäinCHRNA6THAP1: 42 836 249–42 843 364, juoste taaksepäinTHAP1RNF170: 42 849 637–42 897 309, juoste taaksepäinRNF170HOOK3: 42 896 499–43 030 535, juoste eteenpäinHOOK3: 43 018 424–43 077 334, juoste eteenpäinFNTA: 43 034 194–43 085 793, juoste eteenpäinFNTAPOMK: 43 093 498–43 132 733, juoste eteenpäinPOMKHGSNAT: 43 140 464–43 202 855, juoste eteenpäinHGSNATPOTEA: 43 292 483–43 363 518, juoste eteenpäinPOTEAHGSNAT-kaavio: 18 eksonia kromosomin 8 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 17 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 43 140 464–43 140 614, 151 emästäEkson 2: 43 146 948–43 147 063, 116 emästäEkson 3: 43 158 575–43 158 711, 137 emästäEkson 4: 43 158 923–43 159 044, 122 emästäEkson 5: 43 161 438–43 161 507, 70 emästäEkson 6: 43 169 173–43 169 242, 70 emästäEkson 7: 43 170 585–43 170 694, 110 emästäEkson 8: 43 172 310–43 172 386, 77 emästäEkson 9: 43 173 713–43 173 743, 31 emästäEkson 10: 43 178 074–43 178 234, 161 emästäEkson 11: 43 182 145–43 182 260, 116 emästäEkson 12: 43 191 474–43 191 595, 122 emästäEkson 13: 43 192 304–43 192 430, 127 emästäEkson 14: 43 193 757–43 193 843, 87 emästäEkson 15: 43 196 948–43 197 025, 78 emästäEkson 16: 43 197 672–43 197 742, 71 emästäEkson 17: 43 197 840–43 197 952, 113 emästäEkson 18: 43 199 388–43 202 855, 3 468 emästä1246810121416185′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,2 kb geenin 62,4 kb:stä; 1 908 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä HGSNAT

196

HGSNAT-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 62,4 kb geenistä HGSNAT, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). HGSNAT-geeni: heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/hgsnat

Vancouver

Dante Labs. HGSNAT-geeni: heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/hgsnat

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test