Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

IFT43

intraflagellar transport 43

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
14q24.3
Koordinaatit
Kromosomi 14: 75 985 763–76 083 742 (GRCh38)
Eksonit
9 eksonia 98 kb:n alueella
Proteiini
208 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
FLJ32173, MGC16028
Aiemmat symbolit
C14orf179
MANE Select -transkripti
ENST00000314067.11NM_001102564.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Ellis-van Crevelden oireyhtymä ja kraniokoktodermaalinen dysplasia

    • Kraniokoktodermaalinen dysplasiaAutosomaalinen resessiivinen

      Siliopatia, johon liittyy kallon muodon muutoksia, lyhyet raajat, harva hius ja hammaspoikkeavuuksia sekä riski etenevään munuaissairauteen.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Munuaisten ja maksan säännöllistä seurantaa suositellaan.

  • Oireyhtymäinen kallon luuttumisen ennenaikainen eteneminen

    • Sairauksia, joissa kallon ompelusaumojen varhainen sulkeutuminen esiintyy yhdessä muiden piirteiden kanssa. Näihin kuuluvat Apertin, Crouzonin, Pfeifferin, Muenken ja Saethre-Chotzenin oireyhtymä, joita aiheuttavat geenit, kuten FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 ja ERF.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Varhainen diagnoosi mahdollistaa ajoissa tehtävän leikkauksen sekä pään kasvun, näön ja kuulon seurannan. Lievemmät muodot, kuten Muenken oireyhtymä, voivat jäädä tunnistamatta aikuisilla, mikä on merkityksellistä perheen suunnittelun kannalta.

Laajemmat ryhmät

  • Retinitis pigmentosa

    • Yksi 77 siihen liittyvästä geenistä

      Perinnöllisten verkkokalvon dystrofioiden ryhmä, jossa sauvasolut ja sitten tappisolut menettävät asteittain toimintakykynsä. Tästä seuraa yösokeutta ja hitaasti etenevä reunanäön heikkeneminen.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

IFT43-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 14, jossa hakasulke osoittaa IFT43-geenin sijainnin. IFT43 ja 7 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 14, välillä 75 534 753–76 534 752.Kromosomi 1414q24.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3375,6 Mb75,8 Mb76 Mb76,2 Mb76,4 MbBATF: 75 522 455–75 546 993, juoste eteenpäinBATFFLVCR2: 75 578 591–75 663 214, juoste eteenpäinFLVCR2TTLL5: 75 633 625–75 955 084, juoste eteenpäinTTLL5ERG28: 75 648 079–75 661 570, juoste taaksepäinERG28TGFB3: 75 958 066–75 983 026, juoste taaksepäinTGFB3IFT43: 75 985 763–76 083 742, juoste eteenpäinIFT43GPATCH2L: 76 151 905–76 254 342, juoste eteenpäinGPATCH2LESRRB: 76 310 712–76 501 837, juoste eteenpäinESRRBIFT43-kaavio: 9 eksonia kromosomin 14 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 75 985 763–75 985 840, 78 emästäEkson 2: 75 988 885–75 988 977, 93 emästäEkson 3: 76 022 327–76 022 394, 68 emästäEkson 4: 76 058 642–76 058 674, 33 emästäEkson 5: 76 059 327–76 059 373, 47 emästäEkson 6: 76 082 295–76 082 367, 73 emästäEkson 7: 76 082 617–76 082 692, 76 emästäEkson 8: 76 083 227–76 083 289, 63 emästäEkson 9: 76 083 458–76 083 742, 285 emästä1595′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 0,8 kb geenin 98 kb:stä; 627 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä IFT43

16

IFT43-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 98 kb geenistä IFT43, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 0,8 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). IFT43-geeni: intraflagellar transport 43. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ift43

Vancouver

Dante Labs. IFT43-geeni: intraflagellar transport 43 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ift43

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test