Geeni
KIF3B
kinesin family member 3B
- HGNC 6320↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000101350↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 9371↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 20q11.21
- Koordinaatit
- Kromosomi 20: 32 277 651–32 335 011 (GRCh38)
- Eksonit
- 9 eksonia 57,4 kb:n alueella
- Proteiini
- 747 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- KIAA0359, FLA8, KLP-11
- MANE Select -transkripti
- ENST00000375712.4NM_004798.4
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue KIF3B ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti
Retinitis pigmentosa
Yksi 77 siihen liittyvästä geenistä
Perinnöllisten verkkokalvon dystrofioiden ryhmä, jossa sauvasolut ja sitten tappisolut menettävät asteittain toimintakykynsä. Tästä seuraa yösokeutta ja hitaasti etenevä reunanäön heikkeneminen.
- 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
KIF3B-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 6,1 kb geenin 57,4 kb:stä; 2 244 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Samoihin sairauksiin liittyvät geenit
- ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4Yhteinen sairaus: 1
- AGBL5AGBL carboxypeptidase 5Yhteinen sairaus: 1
- AHRaryl hydrocarbon receptorYhteinen sairaus: 1
- ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18Yhteinen sairaus: 1
- ARL2BPARF like GTPase 2 binding proteinYhteinen sairaus: 1
- ARL3ARF like GTPase 3Yhteinen sairaus: 1
- ARL6ARF like GTPase 6Yhteinen sairaus: 1
- BBS2Bardet-Biedl syndrome 2Yhteinen sairaus: 1
- BEST1bestrophin 1Yhteinen sairaus: 1
- CA4carbonic anhydrase 4Yhteinen sairaus: 1
- CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2AYhteinen sairaus: 1
- CDHR1cadherin related family member 1Yhteinen sairaus: 1
Geeniin KIF3B liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita KIF3B voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). KIF3B-geeni: kinesin family member 3B. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/kif3b
Dante Labs. KIF3B-geeni: kinesin family member 3B [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/kif3b
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa