Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

TUB

TUB bipartite transcription factor

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
11p15.4
Koordinaatit
Kromosomi 11: 8 081 211–8 106 243 (GRCh38)
Eksonit
12 eksonia 25 kb:n alueella
Proteiini
506 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
rd5
MANE Select -transkripti
ENST00000299506.3NM_177972.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Retinitis pigmentosa

      • Yksi 77 siihen liittyvästä geenistä

        Perinnöllisten verkkokalvon dystrofioiden ryhmä, jossa sauvasolut ja sitten tappisolut menettävät asteittain toimintakykynsä. Tästä seuraa yösokeutta ja hitaasti etenevä reunanäön heikkeneminen.

        • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    TUB-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    Kromosomi 11, jossa hakasulke osoittaa TUB-geenin sijainnin. TUB ja 12 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 11, välillä 7 593 727–8 593 726.Kromosomi 1111p15.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q257,6 Mb7,8 Mb8 Mb8,2 Mb8,4 MbPPFIBP2: 7 513 298–7 658 617, juoste eteenpäinPPFIBP2CYB5R2: 7 662 865–7 677 222, juoste taaksepäinCYB5R2OVCH2: 7 689 437–7 706 477, juoste taaksepäinOVCH2OR5P2: 7 795 974–7 796 942, juoste taaksepäinOR5P2OR5P3: 7 824 818–7 830 840, juoste taaksepäinOR5P3OR10A6: 7 924 592–7 931 268, juoste taaksepäinOR10A6OR10A3: 7 937 171–7 941 708, juoste taaksepäinOR10A3NLRP10: 7 957 537–7 965 447, juoste taaksepäinNLRP10EIF3F: 7 970 251–8 001 862, juoste eteenpäinEIF3FTUB: 8 081 211–8 106 243, juoste eteenpäinTUBRIC3: 8 092 965–8 169 096, juoste taaksepäinRIC3LMO1: 8 224 309–8 268 807, juoste taaksepäinLMO1STK33: 8 391 864–8 594 292, juoste taaksepäinSTK33TUB-kaavio: 12 eksonia kromosomin 11 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 8 081 211–8 081 548, 338 emästäEkson 2: 8 089 610–8 089 661, 52 emästäEkson 3: 8 090 069–8 090 231, 163 emästäEkson 4: 8 094 046–8 094 189, 144 emästäEkson 5: 8 095 498–8 095 665, 168 emästäEkson 6: 8 096 685–8 096 806, 122 emästäEkson 7: 8 097 228–8 097 425, 198 emästäEkson 8: 8 097 714–8 097 826, 113 emästäEkson 9: 8 098 758–8 098 875, 118 emästäEkson 10: 8 100 503–8 100 601, 99 emästäEkson 11: 8 100 826–8 100 997, 172 emästäEkson 12: 8 101 486–8 106 243, 4 758 emästä1246810125′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 6,4 kb geenin 25 kb:stä; 1 521 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä TUB

    3

    TUB-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 25 kb geenistä TUB, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 6,4 kb eksoneja.

    Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

    Geeniin TUB liittyvät piirteet

    Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita TUB voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

    Abnormality of the eye

    Näytä 25 piirrettä lisää

    Ulkoiset linkit

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). TUB-geeni: TUB bipartite transcription factor. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/tub

    Vancouver

    Dante Labs. TUB-geeni: TUB bipartite transcription factor [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/tub

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test