Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PRPF3

pre-mRNA processing factor 3

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1q21.2
Koordinaatit
Kromosomi 1: 150 321 533–150 353 233 (GRCh38)
Eksonit
16 eksonia 31,7 kb:n alueella
Proteiini
683 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
Prp3, hPrp3, SNRNP90
Aiemmat symbolit
RP18
MANE Select -transkripti
ENST00000324862.7NM_004698.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Retinitis pigmentosa

      • Yksi 77 siihen liittyvästä geenistä

        Perinnöllisten verkkokalvon dystrofioiden ryhmä, jossa sauvasolut ja sitten tappisolut menettävät asteittain toimintakykynsä. Tästä seuraa yösokeutta ja hitaasti etenevä reunanäön heikkeneminen.

        • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
        • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    PRPF3-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa PRPF3-geenin sijainnin. PRPF3 ja 33 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 149 837 383–150 837 382.Kromosomi 11q21.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44150 Mb150,2 Mb150,4 Mb150,6 Mb150,8 MbH4C14: 149 832 657–149 839 767, juoste eteenpäinH3C14: 149 840 687–149 841 208, juoste taaksepäinH3C14H2AC18: 149 842 218–149 842 750, juoste taaksepäinH2AC18H2AC19: 149 851 061–149 851 652, juoste eteenpäinH3C15: 149 852 608–149 853 125, juoste eteenpäinH3C15H4C15: 149 854 045–149 861 159, juoste taaksepäinH2BC21: 149 884 459–149 886 682, juoste taaksepäinBOLA1: 149 886 406–149 900 798, juoste eteenpäinBOLA1H2AC20: 149 886 918–149 887 411, juoste eteenpäinH2AC21: 149 887 469–149 887 965, juoste taaksepäinSV2A: 149 903 318–149 918 572, juoste taaksepäinSV2ASF3B4: 149 923 317–149 928 268, juoste taaksepäinSF3B4MTMR11: 149 928 650–149 937 534, juoste taaksepäinMTMR11OTUD7B: 149 937 812–150 010 758, juoste taaksepäinOTUD7BVPS45: 150 067 279–150 145 329, juoste eteenpäinVPS45PLEKHO1: 150 149 183–150 164 720, juoste eteenpäinPLEKHO1ANP32E: 150 217 463–150 236 202, juoste taaksepäinANP32ECA14: 150 257 069–150 265 078, juoste eteenpäinAPH1A: 150 265 042–150 269 580, juoste taaksepäinAPH1AC1orf54: 150 268 034–150 281 744, juoste eteenpäinC1orf54CIART: 150 282 527–150 287 093, juoste eteenpäinCIARTMRPS21: 150 293 848–150 309 828, juoste eteenpäinMRPS21PRPF3: 150 321 533–150 353 233, juoste eteenpäinPRPF3RPRD2: 150 363 091–150 476 999, juoste eteenpäinRPRD2TARS2: 150 487 325–150 507 614, juoste eteenpäinTARS2ECM1: 150 507 989–150 515 000, juoste eteenpäinECM1ADAMTSL4: 150 549 369–150 560 937, juoste eteenpäinADAMTSL4MCL1: 150 560 895–150 579 738, juoste taaksepäinMCL1ENSA: 150 599 671–150 629 633, juoste taaksepäinENSAGOLPH3L: 150 638 727–150 697 222, juoste taaksepäinGOLPH3LHORMAD1: 150 698 059–150 720 895, juoste taaksepäinHORMAD1CTSS: 150 730 079–150 765 957, juoste taaksepäinCTSSCTSK: 150 794 880–150 809 577, juoste taaksepäinCTSKARNT: 150 808 617–150 876 771, juoste taaksepäinARNTPRPF3-kaavio: 16 eksonia kromosomin 1 juosteella, eteenpäinEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 150 321 533–150 321 592, 60 emästäEkson 2: 150 324 895–150 325 087, 193 emästäEkson 3: 150 325 751–150 325 881, 131 emästäEkson 4: 150 328 320–150 328 466, 147 emästäEkson 5: 150 332 684–150 332 767, 84 emästäEkson 6: 150 332 979–150 333 199, 221 emästäEkson 7: 150 334 935–150 335 241, 307 emästäEkson 8: 150 338 160–150 338 326, 167 emästäEkson 9: 150 340 398–150 340 477, 80 emästäEkson 10: 150 343 309–150 343 452, 144 emästäEkson 11: 150 344 162–150 344 261, 100 emästäEkson 12: 150 344 434–150 344 547, 114 emästäEkson 13: 150 346 018–150 346 136, 119 emästäEkson 14: 150 346 408–150 346 491, 84 emästäEkson 15: 150 349 157–150 349 218, 62 emästäEkson 16: 150 352 833–150 353 233, 401 emästä12468101214165′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 2,4 kb geenin 31,7 kb:stä; 2 052 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä PRPF3

    6

    PRPF3-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 31,7 kb geenistä PRPF3, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,4 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). PRPF3-geeni: pre-mRNA processing factor 3. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/prpf3

    Vancouver

    Dante Labs. PRPF3-geeni: pre-mRNA processing factor 3 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/prpf3

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test