Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CFAP418

cilia and flagella associated protein 418

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
8q22.1
Koordinaatit
Kromosomi 8: 95 244 913–95 269 201 (GRCh38)
Eksonit
6 eksonia 24,3 kb:n alueella
Proteiini
207 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
MOT25, FLJ30600, CORD16, RP64, BBS21, FAP418, SMALLTALK
Aiemmat symbolit
C8orf37
MANE Select -transkripti
ENST00000286688.6NM_177965.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Bardet-Biedlin ja Alströmin oireyhtymät

    • Bardet-Biedlin oireyhtymäAutosomaalinen resessiivinen

      Resessiivisesti periytyvä siliopatia, jonka aiheuttavat variantit yli 20 geenissä (yleisimmin BBS1 ja BBS10). Se aiheuttaa verkkokalvon dystrofiaa, lihavuutta, ylimääräisiä sormia tai varpaita, munuaispoikkeavuuksia ja oppimisvaikeuksia.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Diagnoosi mahdollistaa silmien, munuaisten ja diabeteksen seurannan. Setmelanotidi on Bardet-Biedlin oireyhtymään liittyvän lihavuuden hyväksytty hoito.

Laajemmat ryhmät

  • Retinitis pigmentosa

    • Yksi 77 siihen liittyvästä geenistä

      Perinnöllisten verkkokalvon dystrofioiden ryhmä, jossa sauvasolut ja sitten tappisolut menettävät asteittain toimintakykynsä. Tästä seuraa yösokeutta ja hitaasti etenevä reunanäön heikkeneminen.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

CFAP418-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 8, jossa hakasulke osoittaa CFAP418-geenin sijainnin. CFAP418 ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 8, välillä 94 757 057–95 757 056.Kromosomi 88q22.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.394,8 Mb95 Mb95,2 Mb95,4 Mb95,6 MbDPY19L4: 94 719 677–94 793 836, juoste eteenpäinDPY19L4INTS8: 94 813 311–94 881 746, juoste eteenpäinINTS8CCNE2: 94 874 347–94 896 680, juoste taaksepäinCCNE2NDUFAF6: 94 895 533–95 116 455, juoste eteenpäinNDUFAF6TP53INP1: 94 925 972–94 949 400, juoste taaksepäinTP53INP1PLEKHF2: 95 115 642–95 156 698, juoste eteenpäinPLEKHF2CFAP418: 95 244 913–95 269 201, juoste taaksepäinCFAP418CFAP418-kaavio: 6 eksonia kromosomin 8 juosteella, taaksepäinEksoni 6: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 6: 95 244 913–95 247 770, 2 858 emästäEkson 5: 95 252 188–95 252 283, 96 emästäEkson 4: 95 259 840–95 259 905, 66 emästäEkson 3: 95 260 468–95 260 532, 65 emästäEkson 2: 95 263 687–95 263 774, 88 emästäEkson 1: 95 269 035–95 269 201, 167 emästä6543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,3 kb geenin 24,3 kb:stä; 624 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CFAP418

10

CFAP418-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 24,3 kb geenistä CFAP418, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,3 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CFAP418-geeni: cilia and flagella associated protein 418. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cfap418

Vancouver

Dante Labs. CFAP418-geeni: cilia and flagella associated protein 418 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cfap418

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test