Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

CNGB1

cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
16q21
Koordinaatit
Kromosomi 16: 57 882 340–57 971 128 (GRCh38)
Eksonit
33 eksonia 88,8 kb:n alueella
Proteiini
1 251 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
RCNC2, RCNCb, GARP, GAR1, CNGB1B, RP45
Aiemmat symbolit
CNCG2, CNCG3L
MANE Select -transkripti
ENST00000251102.13NM_001297.5
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Retinitis pigmentosa

    • CNGB1-geeniin liittyvä retinopatiaAutosomaalinen resessiivinen

      Verkkokalvon dystrofia, jonka aiheuttavat CNGB1-geenin muutokset.

      • ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana

    • Yksi 77 siihen liittyvästä geenistä

      Perinnöllisten verkkokalvon dystrofioiden ryhmä, jossa sauvasolut ja sitten tappisolut menettävät asteittain toimintakykynsä. Tästä seuraa yösokeutta ja hitaasti etenevä reunanäön heikkeneminen.

      • 2 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana

CNGB1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 16, jossa hakasulke osoittaa CNGB1-geenin sijainnin. CNGB1 ja 20 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 16, välillä 57 426 734–58 426 733.Kromosomi 1616q21p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.357,6 Mb57,8 Mb58 Mb58,2 Mb58,4 MbCIAPIN1: 57 428 169–57 447 420, juoste taaksepäinCIAPIN1COQ9: 57 447 425–57 461 275, juoste eteenpäinCOQ9POLR2C: 57 462 648–57 472 010, juoste eteenpäinPOLR2CDOK4: 57 471 917–57 487 382, juoste taaksepäinDOK4CCDC102A: 57 511 805–57 537 163, juoste taaksepäinCCDC102AADGRG5: 57 528 585–57 591 681, juoste eteenpäinADGRG5ADGRG1: 57 610 652–57 665 580, juoste eteenpäinADGRG1ADGRG3: 57 668 106–57 689 378, juoste eteenpäinADGRG3DRC7: 57 694 790–57 731 805, juoste eteenpäinDRC7KATNB1: 57 735 669–57 758 271, juoste eteenpäinKATNB1KIFC3: 57 755 668–57 863 053, juoste taaksepäinKIFC3CNGB1: 57 882 340–57 971 128, juoste taaksepäinCNGB1SPMIP8: 57 976 435–57 988 116, juoste eteenpäinSPMIP8ZNF319: 57 994 673–58 000 718, juoste taaksepäinZNF319USB1: 57 999 546–58 021 618, juoste eteenpäinUSB1MMP15: 58 025 555–58 046 901, juoste eteenpäinMMP15CFAP20: 58 113 167–58 129 429, juoste taaksepäinCFAP20CSNK2A2: 58 157 907–58 198 191, juoste taaksepäinCSNK2A2CFAP263: 58 231 157–58 283 836, juoste eteenpäinCFAP263PRSS54: 58 279 997–58 295 047, juoste taaksepäinPRSS54GINS3: 58 295 080–58 406 147, juoste eteenpäinGINS3CNGB1-kaavio: 33 eksonia kromosomin 16 juosteella, taaksepäinEksoni 32: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 31: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 29: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 28: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 27: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 26: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 25: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 24: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 23: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 22: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 21: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 13: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 33: 57 882 340–57 884 457, 2 118 emästäEkson 32: 57 887 855–57 888 074, 220 emästäEkson 31: 57 897 397–57 897 543, 147 emästäEkson 30: 57 897 796–57 897 914, 119 emästäEkson 29: 57 901 352–57 901 435, 84 emästäEkson 28: 57 901 528–57 901 625, 98 emästäEkson 27: 57 903 822–57 903 981, 160 emästäEkson 26: 57 904 734–57 904 875, 142 emästäEkson 25: 57 911 753–57 911 875, 123 emästäEkson 24: 57 912 930–57 912 994, 65 emästäEkson 23: 57 915 249–57 915 335, 87 emästäEkson 22: 57 916 129–57 916 179, 51 emästäEkson 21: 57 917 268–57 917 476, 209 emästäEkson 20: 57 919 099–57 919 254, 156 emästäEkson 19: 57 920 387–57 920 544, 158 emästäEkson 18: 57 923 273–57 923 380, 108 emästäEkson 17: 57 931 716–57 931 878, 163 emästäEkson 16: 57 939 430–57 939 592, 163 emästäEkson 15: 57 940 234–57 940 321, 88 emästäEkson 14: 57 949 353–57 949 439, 87 emästäEkson 13: 57 950 381–57 950 540, 160 emästäEkson 12: 57 957 341–57 957 377, 37 emästäEkson 11: 57 958 410–57 958 485, 76 emästäEkson 10: 57 959 888–57 960 065, 178 emästäEkson 9: 57 960 482–57 960 530, 49 emästäEkson 8: 57 960 840–57 960 915, 76 emästäEkson 7: 57 962 565–57 962 610, 46 emästäEkson 6: 57 962 842–57 962 872, 31 emästäEkson 5: 57 962 974–57 963 064, 91 emästäEkson 4: 57 964 130–57 964 202, 73 emästäEkson 3: 57 964 487–57 964 544, 58 emästäEkson 2: 57 967 128–57 967 294, 167 emästäEkson 1: 57 971 060–57 971 128, 69 emästä333025201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,7 kb geenin 88,8 kb:stä; 3 756 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: CNGB1

106

CNGB1-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 88,8 kb geenistä CNGB1, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 5,7 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin CNGB1 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita CNGB1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CNGB1-geeni: cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cngb1

Vancouver

Dante Labs. CNGB1-geeni: cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cngb1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test