Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

RPE65

retinoid isomerohydrolase RPE65

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1p31.3
Koordinaatit
Kromosomi 1: 68 428 822–68 449 954 (GRCh38)
Eksonit
14 eksonia 21,1 kb:n alueella
Proteiini
533 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
LCA2, rd12, BCO3
Aiemmat symbolit
RP20
MANE Select -transkripti
ENST00000262340.6NM_000329.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Leber-kongenitaalinen amauroosi ja RPE65-välitteinen retinopatia

    • RPE65-välitteinen autosomaalinen resessiivinen retinopatiaAutosomaalinen resessiivinen

      Verkkokalvorappeuma, jonka aiheuttavat muutokset molemmissa RPE65-geenin kopioissa. Sen vaikeusaste vaihtelee Leber-kongenitaalisesta amauroosista varhain alkavaan verkkokalvon pigmenttirappeumaan.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelossa
      Mitä tieto muuttaa

      Henkilöt, joilla on vahvistettuja bialleelisia RPE65-variantteja ja riittävästi elinkykyisiä verkkokalvon soluja, voivat soveltua geenihoitoon (voretigeeni neparvovek).

    • RPE65-välitteinen autosomaalinen dominantti retinopatiaAutosomaalinen dominantti

      Harvinaisempi, myöhemmin alkava verkkokalvorappeuma, jonka aiheuttaa yksittäinen dominantti muutos RPE65-geenissä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: vahva
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Säännölliset silmätutkimukset auttavat seuraamaan verkkokalvon tilaa ja tukevat heikkonäköisyyden suunnittelua.

    • Leber-kongenitaalinen amauroosiAutosomaalinen resessiivinen

      Joukko perinnöllisiä verkkokalvorappeumia, joita aiheuttavat muutokset geeneissä kuten CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 ja AIPL1. Ne aiheuttavat vakavan näönmenetyksen, nystagmuksen ja heikon pupillireaktion jo vauvaiässä.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelossa
      Mitä tieto muuttaa

      Geenin vahvistaminen voi selvittää, soveltuuko henkilö geenikohtaisiin hoitoihin ja kliinisiin tutkimuksiin, ja se tukee myös perheen neuvontaa.

Laajemmat ryhmät

  • Retinitis pigmentosa

    • Yksi 77 siihen liittyvästä geenistä

      Perinnöllisten verkkokalvon dystrofioiden ryhmä, jossa sauvasolut ja sitten tappisolut menettävät asteittain toimintakykynsä. Tästä seuraa yösokeutta ja hitaasti etenevä reunanäön heikkeneminen.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelossa

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.
Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

RPE65-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
  • Variantit, joilla on sivu
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa RPE65-geenin sijainnin. RPE65 ja 3 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 67 939 388–68 939 387.Kromosomi 11p31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4468 Mb68,2 Mb68,4 Mb68,6 Mb68,8 MbDIRAS3: 68 045 513–68 051 717, juoste taaksepäinDIRAS3WLS: 68 095 398–68 233 120, juoste taaksepäinWLSRPE65: 68 428 822–68 449 954, juoste taaksepäinRPE65DEPDC1: 68 474 152–68 497 230, juoste taaksepäinDEPDC1RPE65-kaavio: 14 eksonia kromosomin 1 juosteella, taaksepäinEksoni 14: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 17 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 25 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 25 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 21 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 22 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 23 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 17 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 29 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 20 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 14: 68 428 822–68 429 927, 1 106 emästä. 14 varianttia, joilla on sivu eksonissa 14. Listaa neEkson 13: 68 431 065–68 431 176, 112 emästä. 14 varianttia, joilla on sivu eksonissa 13. Listaa neEkson 12: 68 431 282–68 431 376, 95 emästä. 11 varianttia, joilla on sivu eksonissa 12. Listaa neEkson 11: 68 431 471–68 431 585, 115 emästä. 7 varianttia, joilla on sivu eksonissa 11. Listaa neEkson 10: 68 438 187–68 438 316, 130 emästä. 15 varianttia, joilla on sivu eksonissa 10. Listaa neEkson 9: 68 438 942–68 439 081, 140 emästä. 20 varianttia, joilla on sivu eksonissa 9. Listaa neEkson 8: 68 439 191–68 439 323, 133 emästä. 10 varianttia, joilla on sivu eksonissa 8. Listaa neEkson 7: 68 439 561–68 439 642, 82 emästä. 6 varianttia, joilla on sivu eksonissa 7. Listaa neEkson 6: 68 440 853–68 441 000, 148 emästä. 12 varianttia, joilla on sivu eksonissa 6. Listaa neEkson 5: 68 444 531–68 444 672, 142 emästä. 17 varianttia, joilla on sivu eksonissa 5. Listaa neEkson 4: 68 444 776–68 444 883, 108 emästä. 14 varianttia, joilla on sivu eksonissa 4. Listaa neEkson 3: 68 446 710–68 446 860, 151 emästä. 15 varianttia, joilla on sivu eksonissa 3. Listaa neEkson 2: 68 448 624–68 448 706, 83 emästä. 9 varianttia, joilla on sivu eksonissa 2. Listaa neEkson 1: 68 449 895–68 449 954, 60 emästä. 3 varianttia, joilla on sivu eksonissa 1. Listaa ne141210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,6 kb geenin 21,1 kb:stä; 1 602 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä RPE65

304

RPE65-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 21,1 kb geenistä RPE65, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,6 kb eksoneja.

Variantit, joilla on sivu (190)

Tässä ovat RPE65-variantit, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.

VarianttiHGVS c.Eksoni tai introniSijainti (GRCh38)ClinVar-luokitusArvioinnin tila
A145Dc.434C>AEksoni 568 444 592Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
A145Pc.433G>CEksoni 568 444 593Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
A179Vc.536C>TEksoni 668 440 960Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
A214Sfs*20c.639dupEksoni 668 440 856Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
A360Pc.1078G>CEksoni 1068 438 237Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
A415Vc.1244C>TEksoni 1268 431 376Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
A434Ec.1301C>AEksoni 1268 431 319Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.2T>CEksoni 168 449 904Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.11+5G>AIntroni 168 449 890Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.95-2A>TIntroni 268 446 862Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima

Katso kaikki 190 RPE65-varianttia →

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin RPE65 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita RPE65 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Abnormality of the eye

Näytä 44 piirrettä lisää

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). RPE65-geeni: retinoid isomerohydrolase RPE65. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/rpe65

Vancouver

Dante Labs. RPE65-geeni: retinoid isomerohydrolase RPE65 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/rpe65

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test