Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PDE6B

phosphodiesterase 6B

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
4p16.3
Koordinaatit
Kromosomi 4: 625 573–670 782 (GRCh38)
Eksonit
22 eksonia 45,2 kb:n alueella
Proteiini
854 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
CSNB3, rd1, RP40, CSNBAD2
Aiemmat symbolit
PDEB
MANE Select -transkripti
ENST00000496514.6NM_000283.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Synnynnäinen staattinen yösokeus

    • Ryhmä enimmäkseen etenemättömiä verkkokalvosairauksia, mukaan lukien Oguchin tauti, jotka aiheutuvat muutoksista geeneissä kuten NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 ja SAG. Niihin liittyy usein nystagmus tai lyhytnäkköisyys.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geneettinen diagnoosi selittää oireet, auttaa erottamaan sairauden etenevistä verkkokalvosairauksista ja tukee suvun neuvontaa.

Laajemmat ryhmät

  • Retinitis pigmentosa

    • Yksi 77 siihen liittyvästä geenistä

      Perinnöllisten verkkokalvon dystrofioiden ryhmä, jossa sauvasolut ja sitten tappisolut menettävät asteittain toimintakykynsä. Tästä seuraa yösokeutta ja hitaasti etenevä reunanäön heikkeneminen.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

PDE6B-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 4, jossa hakasulke osoittaa PDE6B-geenin sijainnin. PDE6B ja 18 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 4, välillä 148 178–1 148 177.Kromosomi 44p16.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.20,2 Mb0,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 MbZNF718: 124 456–210 714, juoste eteenpäinZNF718ZNF732: 270 675–305 483, juoste taaksepäinZNF732ZNF141: 337 762–384 868, juoste eteenpäinZNF141ZNF721: 391 179–499 159, juoste taaksepäinZNF721PIGG: 499 195–541 173, juoste eteenpäinPIGGTMEM271: 573 880–576 295, juoste taaksepäinTMEM271PDE6B: 625 573–670 782, juoste eteenpäinPDE6BATP5ME: 672 423–674 400, juoste taaksepäinATP5MEMYL5: 673 519–682 033, juoste eteenpäinMYL5SLC49A3: 681 824–689 548, juoste taaksepäinSLC49A3PCGF3: 705 748–770 089, juoste eteenpäinPCGF3CPLX1: 784 957–827 043, juoste taaksepäinCPLX1GAK: 849 275–932 411, juoste taaksepäinGAKTMEM175: 932 153–958 989, juoste eteenpäinTMEM175DGKQ: 958 884–986 895, juoste taaksepäinDGKQSLC26A1: 978 992–997 659, juoste taaksepäinSLC26A1IDUA: 986 997–1 008 344, juoste eteenpäinIDUAFGFRL1: 1 008 649–1 026 901, juoste eteenpäinFGFRL1RNF212: 1 056 247–1 113 697, juoste taaksepäinRNF212PDE6B-kaavio: 22 eksonia kromosomin 4 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 18: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 19: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 20: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 21: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 625 573–626 094, 522 emästäEkson 2: 634 677–634 829, 153 emästäEkson 3: 635 880–635 969, 90 emästäEkson 4: 653 852–653 992, 141 emästäEkson 5: 654 080–654 154, 75 emästäEkson 6: 654 824–654 888, 65 emästäEkson 7: 655 940–656 006, 67 emästäEkson 8: 656 245–656 292, 48 emästäEkson 9: 656 874–657 023, 150 emästäEkson 10: 657 351–657 494, 144 emästäEkson 11: 658 952–659 017, 66 emästäEkson 12: 660 467–660 613, 147 emästäEkson 13: 662 134–662 241, 108 emästäEkson 14: 662 509–662 618, 110 emästäEkson 15: 663 100–663 187, 88 emästäEkson 16: 663 770–663 870, 101 emästäEkson 17: 664 114–664 221, 108 emästäEkson 18: 664 881–664 944, 64 emästäEkson 19: 665 255–665 329, 75 emästäEkson 20: 666 531–666 614, 84 emästäEkson 21: 667 856–668 006, 151 emästäEkson 22: 670 046–670 782, 737 emästä12468101214161820225′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,3 kb geenin 45,2 kb:stä; 2 565 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PDE6B

84

PDE6B-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 45,2 kb geenistä PDE6B, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,3 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PDE6B-geeni: phosphodiesterase 6B. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/pde6b

Vancouver

Dante Labs. PDE6B-geeni: phosphodiesterase 6B [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/pde6b

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test