Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PRPF4

pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
9q32
Koordinaatit
Kromosomi 9: 113 275 658–113 292 905 (GRCh38)
Eksonit
14 eksonia 17,2 kb:n alueella
Proteiini
521 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
Prp4p, HPRP4, HPRP4P, PRP4, SNRNP60
MANE Select -transkripti
ENST00000374198.5NM_001244926.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Retinitis pigmentosa

      • Yksi 77 siihen liittyvästä geenistä

        Perinnöllisten verkkokalvon dystrofioiden ryhmä, jossa sauvasolut ja sitten tappisolut menettävät asteittain toimintakykynsä. Tästä seuraa yösokeutta ja hitaasti etenevä reunanäön heikkeneminen.

        • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    PRPF4-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 9, jossa hakasulke osoittaa PRPF4-geenin sijainnin. PRPF4 ja 16 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 9, välillä 112 784 282–113 784 281.Kromosomi 99q32p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3112,8 Mb113 Mb113,2 Mb113,4 Mb113,6 MbSNX30: 112 750 724–112 881 671, juoste eteenpäinSNX30SLC46A2: 112 878 920–112 890 919, juoste taaksepäinSLC46A2ZNF883: 112 988 129–113 012 242, juoste taaksepäinZNF883ZFP37: 113 038 377–113 056 802, juoste taaksepäinZFP37SLC31A2: 113 150 951–113 164 140, juoste eteenpäinSLC31A2FKBP15: 113 161 006–113 221 458, juoste taaksepäinFKBP15SLC31A1: 113 221 191–113 266 935, juoste eteenpäinSLC31A1CDC26: 113 223 011–113 275 602, juoste taaksepäinCDC26PRPF4: 113 275 658–113 292 905, juoste eteenpäinPRPF4RNF183: 113 297 093–113 303 376, juoste taaksepäinRNF183WDR31: 113 313 222–113 340 337, juoste taaksepäinWDR31BSPRY: 113 349 515–113 371 233, juoste eteenpäinBSPRYHDHD3: 113 373 215–113 377 473, juoste taaksepäinHDHD3ALAD: 113 386 304–113 401 356, juoste taaksepäinALADPOLE3: 113 407 232–113 410 723, juoste taaksepäinPOLE3C9orf43: 113 410 054–113 429 690, juoste eteenpäinRGS3: 113 444 731–113 597 743, juoste eteenpäinRGS3PRPF4-kaavio: 14 eksonia kromosomin 9 juosteella, eteenpäinEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 113 275 658–113 275 770, 113 emästäEkson 2: 113 276 548–113 276 725, 178 emästäEkson 3: 113 278 945–113 279 131, 187 emästäEkson 4: 113 282 646–113 282 733, 88 emästäEkson 5: 113 283 132–113 283 211, 80 emästäEkson 6: 113 283 389–113 283 482, 94 emästäEkson 7: 113 284 295–113 284 389, 95 emästäEkson 8: 113 286 232–113 286 290, 59 emästäEkson 9: 113 286 705–113 286 828, 124 emästäEkson 10: 113 288 175–113 288 264, 90 emästäEkson 11: 113 290 466–113 290 588, 123 emästäEkson 12: 113 290 700–113 290 807, 108 emästäEkson 13: 113 290 898–113 291 016, 119 emästäEkson 14: 113 291 467–113 292 905, 1 439 emästä124681012145′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 2,9 kb geenin 17,2 kb:stä; 1 566 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä PRPF4

    1

    PRPF4-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 17,2 kb geenistä PRPF4, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,9 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). PRPF4-geeni: pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/prpf4

    Vancouver

    Dante Labs. PRPF4-geeni: pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/prpf4

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test