Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

SNRNP200

small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2q11.2
Koordinaatit
Kromosomi 2: 96 274 338–96 305 546 (GRCh38)
Eksonit
45 eksonia 31,2 kb:n alueella
Proteiini
2 136 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
U5-200KD, HELIC2, KIAA0788, Brr2
Aiemmat symbolit
ASCC3L1, RP33
MANE Select -transkripti
ENST00000323853.10NM_014014.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Retinitis pigmentosa

    • SNRNP200-geeniin liittyvä dominantti retinopatiaAutosomaalinen dominantti

      Verkkokalvon dystrofia, jonka aiheuttavat SNRNP200-geenin muutokset.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    • Yksi 77 siihen liittyvästä geenistä

      Perinnöllisten verkkokalvon dystrofioiden ryhmä, jossa sauvasolut ja sitten tappisolut menettävät asteittain toimintakykynsä. Tästä seuraa yösokeutta ja hitaasti etenevä reunanäön heikkeneminen.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

SNRNP200-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa SNRNP200-geenin sijainnin. SNRNP200 ja 16 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 95 789 942–96 789 941.Kromosomi 22q11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.395,8 Mb96 Mb96,2 Mb96,4 Mb96,6 MbANKRD36C: 95 836 919–95 991 843, juoste taaksepäinANKRD36CGPAT2: 96 021 943–96 039 451, juoste taaksepäinGPAT2ADRA2B: 96 112 876–96 116 571, juoste taaksepäinADRA2BASTL: 96 122 818–96 138 564, juoste taaksepäinASTLDUSP2: 96 143 166–96 145 447, juoste taaksepäinDUSP2STARD7: 96 184 859–96 208 854, juoste taaksepäinSTARD7TMEM127: 96 248 500–96 266 082, juoste taaksepäinTMEM127CIAO1: 96 266 159–96 274 173, juoste eteenpäinCIAO1SNRNP200: 96 274 338–96 305 546, juoste taaksepäinSNRNP200ITPRIPL1: 96 324 977–96 330 517, juoste eteenpäinITPRIPL1NCAPH: 96 335 728–96 377 091, juoste eteenpäinNCAPHNEURL3: 96 497 644–96 508 153, juoste taaksepäinNEURL3ARID5A: 96 536 699–96 552 639, juoste eteenpäinARID5AKANSL3: 96 584 179–96 642 787, juoste taaksepäinKANSL3FER1L5: 96 642 737–96 704 887, juoste eteenpäinFER1L5LMAN2L: 96 704 824–96 740 087, juoste taaksepäinLMAN2LCNNM4: 96 760 858–96 811 888, juoste eteenpäinCNNM4SNRNP200-kaavio: 45 eksonia kromosomin 2 juosteella, taaksepäinEksoni 40: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 36: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 29: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 25: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 21: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 19: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 18: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 16: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 45: 96 274 338–96 275 155, 818 emästäEkson 44: 96 275 257–96 275 349, 93 emästäEkson 43: 96 276 904–96 276 985, 82 emästäEkson 42: 96 277 081–96 277 241, 161 emästäEkson 41: 96 277 539–96 277 715, 177 emästäEkson 40: 96 277 807–96 277 950, 144 emästäEkson 39: 96 278 237–96 278 358, 122 emästäEkson 38: 96 278 547–96 278 711, 165 emästäEkson 37: 96 278 809–96 278 998, 190 emästäEkson 36: 96 279 451–96 279 559, 109 emästäEkson 35: 96 281 814–96 281 922, 109 emästäEkson 34: 96 283 201–96 283 352, 152 emästäEkson 33: 96 283 535–96 283 713, 179 emästäEkson 32: 96 283 813–96 284 004, 192 emästäEkson 31: 96 284 358–96 284 585, 228 emästäEkson 30: 96 285 180–96 285 340, 161 emästäEkson 29: 96 286 311–96 286 484, 174 emästäEkson 28: 96 286 688–96 286 877, 190 emästäEkson 27: 96 287 006–96 287 160, 155 emästäEkson 26: 96 287 439–96 287 557, 119 emästäEkson 25: 96 287 863–96 287 969, 107 emästäEkson 24: 96 288 663–96 288 746, 84 emästäEkson 23: 96 289 037–96 289 117, 81 emästäEkson 22: 96 289 227–96 289 379, 153 emästäEkson 21: 96 289 799–96 289 996, 198 emästäEkson 20: 96 290 326–96 290 514, 189 emästäEkson 19: 96 290 684–96 290 815, 132 emästäEkson 18: 96 291 392–96 291 502, 111 emästäEkson 17: 96 291 751–96 291 900, 150 emästäEkson 16: 96 292 972–96 293 095, 124 emästäEkson 15: 96 293 316–96 293 509, 194 emästäEkson 14: 96 295 488–96 295 658, 171 emästäEkson 13: 96 296 536–96 296 691, 156 emästäEkson 12: 96 296 933–96 297 070, 138 emästäEkson 11: 96 297 363–96 297 536, 174 emästäEkson 10: 96 297 637–96 297 720, 84 emästäEkson 9: 96 298 284–96 298 420, 137 emästäEkson 8: 96 298 603–96 298 702, 100 emästäEkson 7: 96 298 815–96 298 967, 153 emästäEkson 6: 96 299 329–96 299 427, 99 emästäEkson 5: 96 300 998–96 301 053, 56 emästäEkson 4: 96 301 524–96 301 716, 193 emästäEkson 3: 96 303 159–96 303 330, 172 emästäEkson 2: 96 304 705–96 304 868, 164 emästäEkson 1: 96 305 393–96 305 546, 154 emästä4540353025201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 7,2 kb geenin 31,2 kb:stä; 6 411 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SNRNP200

16

SNRNP200-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 31,2 kb geenistä SNRNP200, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 7,2 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin SNRNP200 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita SNRNP200 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SNRNP200-geeni: small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/snrnp200

Vancouver

Dante Labs. SNRNP200-geeni: small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/snrnp200

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test