Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

RPGR

retinitis pigmentosa GTPase regulator

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
Xp11.4
Koordinaatit
Kromosomi X: 38 284 408–38 327 509 (GRCh38)
Eksonit
15 eksonia 43,1 kb:n alueella
Proteiini
1 152 aminohappoa
Periytyminen
X-kytkentäinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
CORDX1
Aiemmat symbolit
CRD, RP3, RP15, COD1
MANE Select -transkripti
ENST00000645032.1NM_001034853.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Retinitis pigmentosa

    • RPGR-geeniin liittyvä retinopatiaX-kytkentäinen resessiivinen

      Verkkokalvon dystrofia, jonka aiheuttavat RPGR-geenin muutokset. Se on yleisin X-kytkeytyneen pigmenttiretinopatian aiheuttaja.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    • Yksi 77 siihen liittyvästä geenistä

      Perinnöllisten verkkokalvon dystrofioiden ryhmä, jossa sauvasolut ja sitten tappisolut menettävät asteittain toimintakykynsä. Tästä seuraa yösokeutta ja hitaasti etenevä reunanäön heikkeneminen.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

X-kytkentäinen resessiivinen
Muutos on X-kromosomissa, joten yksi kopio vaikuttaa miehiin, joilla on yksi X-kromosomi. Naiset, joilla on yksi kopio, ovat yleensä kantajia. Kantajaäiti siirtää muutoksen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

RPGR-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
  • Variantit, joilla on sivu
Kromosomi X, jossa hakasulke osoittaa RPGR-geenin sijainnin. RPGR ja 10 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa X, välillä 37 805 959–38 805 958.Kromosomi XXp11.4p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2838 Mb38,2 Mb38,4 Mb38,6 Mb38,8 Mb: 37 349 330–38 687 674, juoste eteenpäinCYBB: 37 780 018–37 816 994, juoste eteenpäinCYBBDYNLT3: 37 836 611–37 847 593, juoste taaksepäinDYNLT3H2AP: 37 990 779–37 991 314, juoste eteenpäinH2APH2AL3: 37 994 272–37 994 904, juoste eteenpäinH2AL3SYTL5: 38 006 515–38 128 964, juoste eteenpäinSYTL5SRPX: 38 149 336–38 220 941, juoste taaksepäinSRPXRPGR: 38 284 408–38 327 509, juoste taaksepäinRPGROTC: 38 327 598–38 424 632, juoste eteenpäinOTCTSPAN7: 38 561 498–38 689 249, juoste eteenpäinTSPAN7MID1IP1: 38 801 417–38 806 555, juoste eteenpäinMID1IP1RPGR-kaavio: 15 eksonia kromosomin X juosteella, taaksepäinEksoni 15: 321 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 17 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 18 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 21 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 17 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 15: 38 284 408–38 287 245, 2 838 emästä. 77 varianttia, joilla on sivu eksonissa 15. Listaa neEkson 14: 38 287 861–38 288 041, 181 emästä. 6 varianttia, joilla on sivu eksonissa 14. Listaa neEkson 13: 38 290 959–38 291 024, 66 emästä. 3 varianttia, joilla on sivu eksonissa 13. Listaa neEkson 12: 38 291 393–38 291 484, 92 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 12. Listaa neEkson 11: 38 297 284–38 297 452, 169 emästä. 5 varianttia, joilla on sivu eksonissa 11. Listaa neEkson 10: 38 298 956–38 299 141, 186 emästä. 8 varianttia, joilla on sivu eksonissa 10. Listaa neEkson 9: 38 301 247–38 301 371, 125 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 9. Listaa neEkson 8: 38 304 635–38 304 790, 156 emästä. 9 varianttia, joilla on sivu eksonissa 8. Listaa neEkson 7: 38 310 615–38 310 773, 159 emästä. 6 varianttia, joilla on sivu eksonissa 7. Listaa neEkson 6: 38 317 316–38 317 465, 150 emästä. 9 varianttia, joilla on sivu eksonissa 6. Listaa neEkson 5: 38 318 829–38 318 987, 159 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 5. Listaa neEkson 4: 38 321 027–38 321 089, 63 emästä. 5 varianttia, joilla on sivu eksonissa 4. Listaa neEkson 3: 38 322 853–38 322 945, 93 emästä. 3 varianttia, joilla on sivu eksonissa 3. Listaa neEkson 2: 38 323 399–38 323 524, 126 emästä. 4 varianttia, joilla on sivu eksonissa 2. Listaa neEkson 1: 38 327 340–38 327 509, 170 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 1. Listaa ne15141210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,7 kb geenin 43,1 kb:stä; 3 459 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä RPGR

551

RPGR-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 43,1 kb geenistä RPGR, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,7 kb eksoneja.

Variantit, joilla on sivu (184)

Tässä ovat RPGR-variantit, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.

VarianttiHGVS c.Eksoni tai introniSijainti (GRCh38)ClinVar-luokitusArvioinnin tila
A308Pc.922G>CEksoni 838 304 647Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
A365Cfs*12c.1092dupEksoni 1038 299 108Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
A781Rfs*34c.2340delEksoni 1538 286 658Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.28+1G>AIntroni 138 327 339Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.28+1G>CIntroni 138 327 339Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.28+2T>CIntroni 138 327 338Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.28+2T>GIntroni 138 327 338Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.29-2A>GIntroni 138 323 526Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.154+1G>AIntroni 238 323 398Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.154+3_154+6delIntroni 238 323 392Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima

Katso kaikki 184 RPGR-varianttia →

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). RPGR-geeni: retinitis pigmentosa GTPase regulator. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/rpgr

Vancouver

Dante Labs. RPGR-geeni: retinitis pigmentosa GTPase regulator [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/rpgr

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test