Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

VWA8

von Willebrand factor A domain containing 8

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
13q14.11
Koordinaatit
Kromosomi 13: 41 566 835–41 961 109 (GRCh38)
Eksonit
45 eksonia 394,3 kb:n alueella
Proteiini
1 905 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
P7BP2
Aiemmat symbolit
KIAA0564
MANE Select -transkripti
ENST00000379310.8NM_015058.2
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Retinitis pigmentosa

      • Yksi 77 siihen liittyvästä geenistä

        Perinnöllisten verkkokalvon dystrofioiden ryhmä, jossa sauvasolut ja sitten tappisolut menettävät asteittain toimintakykynsä. Tästä seuraa yösokeutta ja hitaasti etenevä reunanäön heikkeneminen.

        • 1 GenCC-arvioija pitää sitä varmana tai vahvana

    VWA8-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 13, jossa hakasulke osoittaa VWA8-geenin sijainnin. VWA8 ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 13, välillä 41 172 560–42 355 384.Kromosomi 1313q14.11p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3441,2 Mb41,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 MbKBTBD7: 41 189 834–41 194 569, juoste taaksepäinKBTBD7MTRF1: 41 216 145–41 311 831, juoste taaksepäinMTRF1NAA16: 41 311 225–41 377 161, juoste eteenpäinNAA16RGCC: 41 456 949–41 470 883, juoste eteenpäinRGCCVWA8: 41 566 835–41 961 109, juoste taaksepäinVWA8DGKH: 42 040 036–42 256 578, juoste eteenpäinDGKHAKAP11: 42 271 470–42 323 283, juoste eteenpäinAKAP11VWA8-kaavio: 45 eksonia kromosomin 13 juosteella, taaksepäinEkson 45: 41 566 835–41 568 305, 1 471 emästäEkson 44: 41 570 468–41 570 706, 239 emästäEkson 43: 41 575 740–41 575 838, 99 emästäEkson 42: 41 587 512–41 587 670, 159 emästäEkson 41: 41 590 640–41 590 765, 126 emästäEkson 40: 41 605 168–41 605 276, 109 emästäEkson 39: 41 611 576–41 611 732, 157 emästäEkson 38: 41 614 976–41 615 084, 109 emästäEkson 37: 41 670 946–41 671 147, 202 emästäEkson 36: 41 675 215–41 675 296, 82 emästäEkson 35: 41 685 047–41 685 242, 196 emästäEkson 34: 41 689 354–41 689 508, 155 emästäEkson 33: 41 690 166–41 690 275, 110 emästäEkson 32: 41 691 320–41 691 445, 126 emästäEkson 31: 41 691 874–41 691 938, 65 emästäEkson 30: 41 692 862–41 692 972, 111 emästäEkson 29: 41 699 071–41 699 270, 200 emästäEkson 28: 41 701 392–41 701 530, 139 emästäEkson 27: 41 703 303–41 703 411, 109 emästäEkson 26: 41 719 591–41 719 742, 152 emästäEkson 25: 41 721 370–41 721 575, 206 emästäEkson 24: 41 727 194–41 727 313, 120 emästäEkson 23: 41 729 542–41 729 677, 136 emästäEkson 22: 41 732 080–41 732 155, 76 emästäEkson 21: 41 761 128–41 761 204, 77 emästäEkson 20: 41 777 985–41 778 056, 72 emästäEkson 19: 41 783 795–41 783 901, 107 emästäEkson 18: 41 787 437–41 787 543, 107 emästäEkson 17: 41 811 225–41 811 340, 116 emästäEkson 16: 41 816 698–41 816 775, 78 emästäEkson 15: 41 819 218–41 819 386, 169 emästäEkson 14: 41 830 529–41 830 642, 114 emästäEkson 13: 41 833 371–41 833 531, 161 emästäEkson 12: 41 865 736–41 865 813, 78 emästäEkson 11: 41 865 902–41 866 036, 135 emästäEkson 10: 41 868 346–41 868 477, 132 emästäEkson 9: 41 883 387–41 883 491, 105 emästäEkson 8: 41 885 920–41 886 028, 109 emästäEkson 7: 41 886 781–41 886 830, 50 emästäEkson 6: 41 887 197–41 887 361, 165 emästäEkson 5: 41 891 420–41 891 587, 168 emästäEkson 4: 41 907 586–41 907 696, 111 emästäEkson 3: 41 912 038–41 912 168, 131 emästäEkson 2: 41 949 936–41 950 013, 78 emästäEkson 1: 41 960 853–41 961 109, 257 emästä454030201015′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 7,2 kb geenin 394,3 kb:stä; 5 718 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

    Geeniin VWA8 liittyvät piirteet

    Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita VWA8 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

    Ulkoiset linkit

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). VWA8-geeni: von Willebrand factor A domain containing 8. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/vwa8

    Vancouver

    Dante Labs. VWA8-geeni: von Willebrand factor A domain containing 8 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/vwa8

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test