Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

OFD1

OFD1 centriole and centriolar satellite protein

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
Xp22.2
Koordinaatit
Kromosomi X: 13 734 748–13 769 357 (GRCh38)
Eksonit
23 eksonia 34,6 kb:n alueella
Proteiini
1 012 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
71-7A, JBTS10
Aiemmat symbolit
CXorf5, RP23
MANE Select -transkripti
ENST00000340096.11NM_003611.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Joubertin oireyhtymä ja siihen liittyvät häiriöt

    • Joubertin oireyhtymä

      Ciliopatia, jolle on tunnusomaista pikkuaivojen ja aivorungon epämuodostuma (ns. molaarihammasmerkki), lihasjänteyden heikkous, kehityksen viivästyminen ja poikkeavat silmänliikkeet. Joillakin potilailla on myös munuaisten, maksan tai silmien osallisuutta.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Laajemmat ryhmät

  • Retinitis pigmentosa

    • Yksi 77 siihen liittyvästä geenistä

      Perinnöllisten verkkokalvon dystrofioiden ryhmä, jossa sauvasolut ja sitten tappisolut menettävät asteittain toimintakykynsä. Tästä seuraa yösokeutta ja hitaasti etenevä reunanäön heikkeneminen.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

OFD1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi X, jossa hakasulke osoittaa OFD1-geenin sijainnin. OFD1 ja 7 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa X, välillä 13 252 053–14 252 052.Kromosomi XXp22.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2813,4 Mb13,6 Mb13,8 Mb14 Mb14,2 MbATXN3L: 13 318 647–13 320 053, juoste taaksepäinATXN3LEGFL6: 13 569 575–13 633 575, juoste eteenpäinEGFL6TCEANC: 13 653 078–13 681 964, juoste eteenpäinTCEANCRAB9A: 13 689 117–13 712 064, juoste eteenpäinRAB9ATRAPPC2: 13 712 244–13 734 638, juoste taaksepäinTRAPPC2OFD1: 13 734 748–13 769 357, juoste eteenpäinOFD1GPM6B: 13 770 691–13 938 838, juoste taaksepäinGPM6BGEMIN8: 13 998 099–14 029 928, juoste taaksepäinGEMIN8OFD1-kaavio: 23 eksonia kromosomin X juosteella, eteenpäinEksoni 3: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 15: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 18: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 13 734 748–13 735 083, 336 emästäEkson 2: 13 735 248–13 735 346, 99 emästäEkson 3: 13 736 478–13 736 678, 201 emästäEkson 4: 13 738 846–13 738 914, 69 emästäEkson 5: 13 739 002–13 739 032, 31 emästäEkson 6: 13 744 415–13 744 519, 105 emästäEkson 7: 13 746 319–13 746 455, 137 emästäEkson 8: 13 746 780–13 746 953, 174 emästäEkson 9: 13 749 427–13 749 533, 107 emästäEkson 10: 13 751 249–13 751 368, 120 emästäEkson 11: 13 753 368–13 753 441, 74 emästäEkson 12: 13 755 151–13 755 242, 92 emästäEkson 13: 13 756 578–13 756 767, 190 emästäEkson 14: 13 757 660–13 757 790, 131 emästäEkson 15: 13 758 337–13 758 448, 112 emästäEkson 16: 13 760 115–13 760 720, 606 emästäEkson 17: 13 761 085–13 761 211, 127 emästäEkson 18: 13 762 344–13 762 444, 101 emästäEkson 19: 13 763 745–13 763 855, 111 emästäEkson 20: 13 767 127–13 767 284, 158 emästäEkson 21: 13 768 054–13 768 224, 171 emästäEkson 22: 13 768 718–13 768 785, 68 emästäEkson 23: 13 769 066–13 769 357, 292 emästä15101520235′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,6 kb geenin 34,6 kb:stä; 3 039 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä OFD1

108

OFD1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 5 (4,6 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Low mappability (5 kohtaa)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Kokogenomi kattaa kaikki 34,6 kb geenistä OFD1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). OFD1-geeni: OFD1 centriole and centriolar satellite protein. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ofd1

Vancouver

Dante Labs. OFD1-geeni: OFD1 centriole and centriolar satellite protein [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ofd1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test