Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

AHR

aryl hydrocarbon receptor

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
7p21.1
Koordinaatit
Kromosomi 7: 17 298 652–17 346 147 (GRCh38)
Eksonit
11 eksonia 47,5 kb:n alueella
Proteiini
848 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
bHLHe76
MANE Select -transkripti
ENST00000242057.9NM_001621.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Retinitis pigmentosa

      • Yksi 77 siihen liittyvästä geenistä

        Perinnöllisten verkkokalvon dystrofioiden ryhmä, jossa sauvasolut ja sitten tappisolut menettävät asteittain toimintakykynsä. Tästä seuraa yösokeutta ja hitaasti etenevä reunanäön heikkeneminen.

        • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    AHR-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 7, jossa hakasulke osoittaa AHR-geenin sijainnin. AHR ja 4 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 7, välillä 16 822 400–17 822 399.Kromosomi 77p21.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.317 Mb17,2 Mb17,4 Mb17,6 Mb17,8 MbAGR2: 16 791 387–16 833 433, juoste taaksepäinAGR2AGR3: 16 854 680–16 881 990, juoste taaksepäinAGR3AHR: 17 298 652–17 346 147, juoste eteenpäinAHR: 17 299 295–17 467 234, juoste eteenpäinSNX13: 17 790 747–17 940 712, juoste taaksepäinSNX13AHR-kaavio: 11 eksonia kromosomin 7 juosteella, eteenpäinEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 17 298 652–17 299 329, 678 emästäEkson 2: 17 309 936–17 310 123, 188 emästäEkson 3: 17 322 501–17 322 607, 107 emästäEkson 4: 17 327 759–17 327 848, 90 emästäEkson 5: 17 329 952–17 330 075, 124 emästäEkson 6: 17 330 756–17 330 886, 131 emästäEkson 7: 17 333 912–17 334 114, 203 emästäEkson 8: 17 334 887–17 334 996, 110 emästäEkson 9: 17 335 645–17 335 786, 142 emästäEkson 10: 17 338 986–17 340 228, 1 243 emästäEkson 11: 17 342 921–17 346 147, 3 227 emästä12345678910115′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 6,2 kb geenin 47,5 kb:stä; 2 547 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä AHR

    1

    AHR-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 47,5 kb geenistä AHR, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 6,2 kb eksoneja.

    Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

    Geeniin AHR liittyvät piirteet

    Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita AHR voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

    Abnormality of the eye

    Näytä 31 piirrettä lisää

    Ulkoiset linkit

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). AHR-geeni: aryl hydrocarbon receptor. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ahr

    Vancouver

    Dante Labs. AHR-geeni: aryl hydrocarbon receptor [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ahr

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test