Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

NRL

neural retina leucine zipper

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
14q11.2-q12
Koordinaatit
Kromosomi 14: 24 078 662–24 114 949 (GRCh38)
Eksonit
3 eksonia 36,3 kb:n alueella
Proteiini
237 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
D14S46E, RP27, NRL-MAF
MANE Select -transkripti
ENST00000561028.6NM_001354768.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Vitreoretinopatia

    • Vitreoretinaalinen degeneraatio
      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Laajemmat ryhmät

  • Retinitis pigmentosa

    • Yksi 77 siihen liittyvästä geenistä

      Perinnöllisten verkkokalvon dystrofioiden ryhmä, jossa sauvasolut ja sitten tappisolut menettävät asteittain toimintakykynsä. Tästä seuraa yösokeutta ja hitaasti etenevä reunanäön heikkeneminen.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

NRL-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 14, jossa hakasulke osoittaa NRL-geenin sijainnin. NRL ja 43 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 14, välillä 23 596 806–24 596 805.Kromosomi 1414q11.2-q12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3323,6 Mb23,8 Mb24 Mb24,2 Mb24,4 MbDHRS2: 23 630 115–23 645 639, juoste eteenpäinDHRS2DHRS4: 23 953 713–23 969 279, juoste eteenpäinDHRS4DHRS4L2: 23 969 874–24 006 408, juoste eteenpäinDHRS4L2CARMIL3: 24 051 387–24 069 734, juoste eteenpäinCPNE6: 24 070 837–24 078 100, juoste eteenpäinCPNE6NRL: 24 078 662–24 114 949, juoste taaksepäinNRLPCK2: 24 094 053–24 110 598, juoste eteenpäinPCK2DCAF11: 24 114 010–24 125 615, juoste eteenpäinDCAF11: 24 120 956–24 131 829, juoste eteenpäinFITM1: 24 130 659–24 132 849, juoste eteenpäinPSME1: 24 136 142–24 138 967, juoste eteenpäinEMC9: 24 138 958–24 142 023, juoste taaksepäinPSME2: 24 143 360–24 147 570, juoste taaksepäinRNF31: 24 146 683–24 160 660, juoste eteenpäin: 24 147 548–24 166 452, juoste eteenpäinIRF9: 24 161 101–24 168 043, juoste eteenpäinREC8: 24 171 853–24 180 923, juoste eteenpäinREC8IPO4: 24 180 043–24 188 990, juoste taaksepäin: 24 180 395–24 190 416, juoste taaksepäinTM9SF1: 24 189 140–24 196 287, juoste taaksepäin: 24 189 157–24 213 473, juoste taaksepäinTSSK4: 24 205 696–24 208 362, juoste eteenpäinCHMP4A: 24 209 581–24 213 830, juoste taaksepäinMDP1: 24 213 939–24 216 070, juoste taaksepäinNEDD8-MDP1: 24 213 955–24 232 352, juoste taaksepäinNEDD8: 24 216 802–24 232 539, juoste taaksepäinNEDD8GMPR2: 24 232 211–24 239 246, juoste eteenpäinTINF2: 24 234 009–24 242 666, juoste taaksepäinTGM1: 24 249 114–24 264 432, juoste taaksepäinTGM1RABGGTA: 24 265 468–24 271 620, juoste taaksepäinDHRS1: 24 290 594–24 300 136, juoste taaksepäinDHRS1NOP9: 24 299 825–24 309 124, juoste eteenpäinNOP9CIDEB: 24 305 187–24 311 454, juoste taaksepäinCIDEBLTB4R2: 24 305 734–24 312 053, juoste eteenpäinLTB4R2LTB4R: 24 311 188–24 318 036, juoste eteenpäinADCY4: 24 318 091–24 335 208, juoste taaksepäinRIPK3: 24 336 025–24 340 022, juoste taaksepäinNFATC4: 24 365 673–24 379 613, juoste eteenpäinNFATC4NYNRIN: 24 398 861–24 419 304, juoste eteenpäinNYNRINKHNYN: 24 423 052–24 441 846, juoste eteenpäinKHNYNCBLN3: 24 423 886–24 430 972, juoste taaksepäinCBLN3SDR39U1: 24 439 651–24 442 905, juoste taaksepäinSDR39U1CMA1: 24 505 353–24 508 271, juoste taaksepäinCMA1CTSG: 24 573 518–24 576 250, juoste taaksepäinCTSGNRL-kaavio: 3 eksonia kromosomin 14 juosteella, taaksepäinEksoni 3: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 3: 24 078 662–24 081 568, 2 907 emästäEkson 2: 24 082 468–24 082 875, 408 emästäEkson 1: 24 114 722–24 114 949, 228 emästä3215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,5 kb geenin 36,3 kb:stä; 714 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä NRL

15

NRL-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 36,3 kb geenistä NRL, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). NRL-geeni: neural retina leucine zipper. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/nrl

Vancouver

Dante Labs. NRL-geeni: neural retina leucine zipper [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/nrl

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test