Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

BBS2

Bardet-Biedl syndrome 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
16q13
Koordinaatit
Kromosomi 16: 56 484 385–56 520 024 (GRCh38)
Eksonit
17 eksonia 35,6 kb:n alueella
Proteiini
721 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Aiemmat symbolit
BBS
MANE Select -transkripti
ENST00000245157.11NM_031885.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Bardet-Biedlin ja Alströmin oireyhtymät

    • Bardet-Biedlin oireyhtymäAutosomaalinen resessiivinen

      Resessiivisesti periytyvä siliopatia, jonka aiheuttavat variantit yli 20 geenissä (yleisimmin BBS1 ja BBS10). Se aiheuttaa verkkokalvon dystrofiaa, lihavuutta, ylimääräisiä sormia tai varpaita, munuaispoikkeavuuksia ja oppimisvaikeuksia.

      • 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Diagnoosi mahdollistaa silmien, munuaisten ja diabeteksen seurannan. Setmelanotidi on Bardet-Biedlin oireyhtymään liittyvän lihavuuden hyväksytty hoito.

Laajemmat ryhmät

  • Retinitis pigmentosa

    • Yksi 77 siihen liittyvästä geenistä

      Perinnöllisten verkkokalvon dystrofioiden ryhmä, jossa sauvasolut ja sitten tappisolut menettävät asteittain toimintakykynsä. Tästä seuraa yösokeutta ja hitaasti etenevä reunanäön heikkeneminen.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

BBS2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 16, jossa hakasulke osoittaa BBS2-geenin sijainnin. BBS2 ja 21 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 16, välillä 56 002 205–57 002 204.Kromosomi 1616q13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.356,2 Mb56,4 Mb56,6 Mb56,8 Mb57 MbGNAO1: 56 189 660–56 357 444, juoste eteenpäinGNAO1AMFR: 56 361 449–56 425 598, juoste taaksepäinAMFRNUDT21: 56 428 473–56 452 199, juoste taaksepäinNUDT21: 56 430 556–56 501 497, juoste taaksepäinOGFOD1: 56 451 508–56 479 122, juoste eteenpäinOGFOD1BBS2: 56 484 385–56 520 024, juoste taaksepäinBBS2MT4: 56 565 073–56 569 108, juoste eteenpäinMT4MT3: 56 589 074–56 591 093, juoste eteenpäinMT3MT2A: 56 608 130–56 609 503, juoste eteenpäinMT2AMT1E: 56 625 475–56 627 112, juoste eteenpäinMT1EMT1M: 56 632 485–56 633 986, juoste eteenpäinMT1MMT1A: 56 638 202–56 640 087, juoste eteenpäinMT1AMT1B: 56 651 885–56 653 204, juoste eteenpäinMT1F: 56 657 640–56 660 698, juoste eteenpäinMT1G: 56 666 730–56 668 072, juoste taaksepäinMT1H: 56 669 660–56 671 135, juoste eteenpäinMT1HMT1X: 56 682 058–56 686 110, juoste eteenpäinMT1XNUP93: 56 730 095–56 850 286, juoste eteenpäinNUP93SLC12A3: 56 865 203–56 915 850, juoste eteenpäinSLC12A3HERPUD1: 56 930 815–56 946 491, juoste eteenpäinHERPUD1CETP: 56 961 922–56 983 845, juoste eteenpäinCETPNLRC5: 56 989 485–57 084 238, juoste eteenpäinNLRC5BBS2-kaavio: 17 eksonia kromosomin 16 juosteella, taaksepäinEksoni 17: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 18 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 29 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 17: 56 484 385–56 484 867, 483 emästäEkson 16: 56 485 590–56 485 738, 149 emästäEkson 15: 56 496 967–56 497 079, 113 emästäEkson 14: 56 497 743–56 497 880, 138 emästäEkson 13: 56 498 437–56 498 568, 132 emästäEkson 12: 56 499 778–56 499 907, 130 emästäEkson 11: 56 500 854–56 501 025, 172 emästäEkson 10: 56 501 353–56 501 497, 145 emästäEkson 9: 56 502 317–56 502 456, 140 emästäEkson 8: 56 502 673–56 502 808, 136 emästäEkson 7: 56 505 950–56 506 036, 87 emästäEkson 6: 56 506 120–56 506 224, 105 emästäEkson 5: 56 509 957–56 510 034, 78 emästäEkson 4: 56 510 859–56 510 921, 63 emästäEkson 3: 56 511 159–56 511 284, 126 emästäEkson 2: 56 514 453–56 514 680, 228 emästäEkson 1: 56 519 746–56 520 024, 279 emästä1716141210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,7 kb geenin 35,6 kb:stä; 2 166 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä BBS2

250

BBS2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 35,6 kb geenistä BBS2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,7 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). BBS2-geeni: Bardet-Biedl syndrome 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/bbs2

Vancouver

Dante Labs. BBS2-geeni: Bardet-Biedl syndrome 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/bbs2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test