Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

RBP3

retinol binding protein 3

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
10q11.22
Koordinaatit
Kromosomi 10: 47 348 363–47 357 881 (GRCh38)
Eksonit
4 eksonia 9,5 kb:n alueella
Proteiini
1 247 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
D10S64, D10S65, D10S66, RP66, IRBP
MANE Select -transkripti
ENST00000584701.2NM_002900.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Retinitis pigmentosa

      • Yksi 77 siihen liittyvästä geenistä

        Perinnöllisten verkkokalvon dystrofioiden ryhmä, jossa sauvasolut ja sitten tappisolut menettävät asteittain toimintakykynsä. Tästä seuraa yösokeutta ja hitaasti etenevä reunanäön heikkeneminen.

        • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    RBP3-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    Kromosomi 10, jossa hakasulke osoittaa RBP3-geenin sijainnin. RBP3 ja 8 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 10, välillä 46 853 122–47 853 121.Kromosomi 1010q11.22p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.347 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 MbPTPN20: 46 911 396–47 002 488, juoste eteenpäinPTPN20GDF10: 47 300 060–47 313 580, juoste eteenpäinGDF10GDF2: 47 322 451–47 327 592, juoste eteenpäinGDF2RBP3: 47 348 363–47 357 881, juoste eteenpäinRBP3ZNF488: 47 356 520–47 384 331, juoste taaksepäinZNF488ANXA8: 47 460 162–47 484 175, juoste taaksepäinANXA8FAM25G: 47 487 219–47 491 700, juoste taaksepäinFAM25GAGAP9: 47 501 788–47 523 791, juoste taaksepäinAGAP9SYT15B: 47 744 717–47 763 592, juoste taaksepäinSYT15BRBP3-kaavio: 4 eksonia kromosomin 10 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 47 348 363–47 351 538, 3 176 emästäEkson 2: 47 353 325–47 353 515, 191 emästäEkson 3: 47 355 376–47 355 518, 143 emästäEkson 4: 47 357 102–47 357 881, 780 emästä12345′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 4,3 kb geenin 9,5 kb:stä; 3 744 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä RBP3

    13

    RBP3-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 9,5 kb geenistä RBP3, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,3 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). RBP3-geeni: retinol binding protein 3. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/rbp3

    Vancouver

    Dante Labs. RBP3-geeni: retinol binding protein 3 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/rbp3

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test