Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

REEP6

receptor accessory protein 6

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
19p13.3
Koordinaatit
Kromosomi 19: 1 491 181–1 497 927 (GRCh38)
Eksonit
5 eksonia 6,7 kb:n alueella
Proteiini
184 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
DP1L1, FLJ25383, Yip2f, TB1
Aiemmat symbolit
C19orf32
MANE Select -transkripti
ENST00000233596.8NM_138393.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Retinitis pigmentosa

    • REEP6-liittyvä retinopatia

      Mikä tahansa REEP6-geenin varianttien aiheuttama retinopatia.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    • Yksi 77 siihen liittyvästä geenistä

      Perinnöllisten verkkokalvon dystrofioiden ryhmä, jossa sauvasolut ja sitten tappisolut menettävät asteittain toimintakykynsä. Tästä seuraa yösokeutta ja hitaasti etenevä reunanäön heikkeneminen.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

REEP6-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 19, jossa hakasulke osoittaa REEP6-geenin sijainnin. REEP6 ja 41 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 19, välillä 994 554–1 994 553.Kromosomi 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.431 Mb1,2 Mb1,4 Mb1,6 Mb1,8 MbWDR18: 984 248–998 438, juoste eteenpäinWDR18GRIN3B: 1 000 419–1 009 732, juoste eteenpäinGRIN3BTMEM259: 1 009 615–1 021 270, juoste taaksepäinTMEM259CNN2: 1 026 270–1 039 077, juoste eteenpäinCNN2ABCA7: 1 039 997–1 065 572, juoste eteenpäinABCA7ARHGAP45: 1 065 923–1 087 829, juoste eteenpäinARHGAP45POLR2E: 1 085 104–1 095 486, juoste taaksepäinPOLR2EGPX4: 1 103 982–1 106 791, juoste eteenpäinGPX4SBNO2: 1 107 634–1 174 295, juoste taaksepäinSBNO2STK11: 1 177 558–1 228 431, juoste eteenpäinSTK11CBARP: 1 228 282–1 239 465, juoste taaksepäinATP5F1D: 1 241 734–1 244 828, juoste eteenpäinMIDN: 1 248 316–1 259 145, juoste eteenpäinCIRBP: 1 259 384–1 274 880, juoste eteenpäinCIRBPFAM174C: 1 275 509–1 279 244, juoste eteenpäinFAM174CFAM174C: 1 276 021–1 279 244, juoste eteenpäinFAM174CEFNA2: 1 285 873–1 301 431, juoste eteenpäinEFNA2PWWP3A: 1 354 293–1 378 434, juoste eteenpäinPWWP3ANDUFS7: 1 383 527–1 395 590, juoste eteenpäinNDUFS7GAMT: 1 397 026–1 401 731, juoste taaksepäinGAMTDAZAP1: 1 407 533–1 435 687, juoste eteenpäinDAZAP1RPS15: 1 438 149–1 440 508, juoste eteenpäinRPS15APC2: 1 446 302–1 473 244, juoste eteenpäinC19orf25: 1 461 143–1 479 565, juoste taaksepäinC19orf25PCSK4: 1 481 428–1 490 752, juoste taaksepäinPCSK4REEP6: 1 491 181–1 497 927, juoste eteenpäinREEP6ADAMTSL5: 1 503 045–1 513 604, juoste taaksepäinADAMTSL5PLK5: 1 507 978–1 536 046, juoste eteenpäinMEX3D: 1 554 672–1 568 352, juoste taaksepäinMEX3DMBD3: 1 573 596–1 592 911, juoste taaksepäinMBD3: 1 578 339–1 605 445, juoste taaksepäinUQCR11: 1 593 987–1 605 500, juoste taaksepäinUQCR11TCF3: 1 609 291–1 652 911, juoste taaksepäinTCF3ONECUT3: 1 753 506–1 780 988, juoste eteenpäinONECUT3ATP8B3: 1 781 761–1 812 295, juoste taaksepäinATP8B3REXO1: 1 815 248–1 848 493, juoste taaksepäinREXO1KLF16: 1 852 399–1 863 919, juoste taaksepäinKLF16ABHD17A: 1 876 810–1 885 618, juoste taaksepäinABHD17AADAT3: 1 905 214–1 913 448, juoste eteenpäinADAT3SCAMP4: 1 905 214–1 926 013, juoste eteenpäinSCAMP4CSNK1G2: 1 940 915–1 981 339, juoste eteenpäinCSNK1G2BTBD2: 1 985 438–2 034 881, juoste taaksepäinBTBD2REEP6-kaavio: 5 eksonia kromosomin 19 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 1 491 181–1 491 384, 204 emästäEkson 2: 1 495 294–1 495 387, 94 emästäEkson 3: 1 495 469–1 495 607, 139 emästäEkson 4: 1 496 285–1 496 453, 169 emästäEkson 5: 1 497 174–1 497 927, 754 emästä123455′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,4 kb geenin 6,7 kb:stä; 555 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä REEP6

10

REEP6-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 6,7 kb geenistä REEP6, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). REEP6-geeni: receptor accessory protein 6. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/reep6

Vancouver

Dante Labs. REEP6-geeni: receptor accessory protein 6 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/reep6

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test