Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

IFT172

intraflagellar transport 172

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2p23.3
Koordinaatit
Kromosomi 2: 27 444 377–27 489 743 (GRCh38)
Eksonit
48 eksonia 45,4 kb:n alueella
Proteiini
1 749 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
SLB, wim, osm-1, NPHP17, BBS20
MANE Select -transkripti
ENST00000260570.8NM_015662.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Bardet-Biedlin ja Alströmin oireyhtymät

    • Bardet-Biedlin oireyhtymäAutosomaalinen resessiivinen

      Resessiivisesti periytyvä siliopatia, jonka aiheuttavat variantit yli 20 geenissä (yleisimmin BBS1 ja BBS10). Se aiheuttaa verkkokalvon dystrofiaa, lihavuutta, ylimääräisiä sormia tai varpaita, munuaispoikkeavuuksia ja oppimisvaikeuksia.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Diagnoosi mahdollistaa silmien, munuaisten ja diabeteksen seurannan. Setmelanotidi on Bardet-Biedlin oireyhtymään liittyvän lihavuuden hyväksytty hoito.

Laajemmat ryhmät

  • Retinitis pigmentosa

    • Yksi 77 siihen liittyvästä geenistä

      Perinnöllisten verkkokalvon dystrofioiden ryhmä, jossa sauvasolut ja sitten tappisolut menettävät asteittain toimintakykynsä. Tästä seuraa yösokeutta ja hitaasti etenevä reunanäön heikkeneminen.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

IFT172-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa IFT172-geenin sijainnin. IFT172 ja 38 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 26 967 060–27 967 059.Kromosomi 22p23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.327 Mb27,2 Mb27,4 Mb27,6 Mb27,8 MbMAPRE3: 26 970 400–27 027 219, juoste eteenpäinMAPRE3TMEM214: 27 032 910–27 041 697, juoste eteenpäinTMEM214AGBL5: 27 042 364–27 070 622, juoste eteenpäinAGBL5OST4: 27 058 735–27 073 830, juoste taaksepäinOST4EMILIN1: 27 078 044–27 086 408, juoste eteenpäinKHK: 27 086 723–27 100 777, juoste eteenpäinKHKCGREF1: 27 098 853–27 119 139, juoste taaksepäinABHD1: 27 123 789–27 130 812, juoste eteenpäinABHD1PREB: 27 129 153–27 134 689, juoste taaksepäinPREBPRR30: 27 136 848–27 139 410, juoste taaksepäinPRR30TCF23: 27 148 999–27 156 974, juoste eteenpäinTCF23SLC5A6: 27 199 587–27 212 958, juoste taaksepäinSLC5A6ATRAID: 27 212 012–27 217 178, juoste eteenpäinATRAIDCAD: 27 217 345–27 245 683, juoste eteenpäinCADSLC30A3: 27 253 509–27 275 817, juoste taaksepäinDNAJC5G: 27 275 430–27 281 499, juoste eteenpäinDNAJC5GTRIM54: 27 282 366–27 309 400, juoste eteenpäinTRIM54UCN: 27 307 400–27 308 445, juoste taaksepäinUCNMPV17: 27 309 486–27 325 680, juoste taaksepäinMPV17GTF3C2: 27 324 198–27 357 566, juoste taaksepäinEIF2B4: 27 363 420–27 370 466, juoste taaksepäinEIF2B4SNX17: 27 370 496–27 377 535, juoste eteenpäinSNX17ZNF513: 27 377 235–27 380 790, juoste taaksepäinZNF513PPM1G: 27 381 194–27 409 674, juoste taaksepäinPPM1GNRBP1: 27 427 790–27 442 260, juoste eteenpäinNRBP1KRTCAP3: 27 442 337–27 446 486, juoste eteenpäinKRTCAP3IFT172: 27 444 377–27 489 743, juoste taaksepäinIFT172FNDC4: 27 491 260–27 495 631, juoste taaksepäinFNDC4GCKR: 27 496 055–27 523 688, juoste eteenpäinGCKRSPATA31H1: 27 537 386–27 582 722, juoste eteenpäinSPATA31H1ZNF512: 27 582 969–27 623 217, juoste eteenpäinZNF512CCDC121: 27 625 535–27 629 018, juoste taaksepäinCCDC121GPN1: 27 628 247–27 652 152, juoste eteenpäinGPN1SUPT7L: 27 642 568–27 663 847, juoste taaksepäinSUPT7LSLC4A1AP: 27 663 426–27 695 756, juoste eteenpäinSLC4A1APMRPL33: 27 771 683–27 781 484, juoste eteenpäinMRPL33: 27 771 739–27 988 087, juoste eteenpäinRBKS: 27 780 857–27 890 681, juoste taaksepäinRBKSBABAM2: 27 888 667–28 339 184, juoste eteenpäinBABAM2IFT172-kaavio: 48 eksonia kromosomin 2 juosteella, taaksepäinEksoni 48: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 46: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 45: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 44: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 43: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 42: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 41: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 40: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 39: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 38: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 35: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 34: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 33: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 31: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 30: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 29: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 26: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 25: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 24: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 23: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 22: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 16: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 13: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 48: 27 444 377–27 444 521, 145 emästäEkson 47: 27 445 014–27 445 105, 92 emästäEkson 46: 27 445 296–27 445 449, 154 emästäEkson 45: 27 445 745–27 445 843, 99 emästäEkson 44: 27 445 929–27 445 988, 60 emästäEkson 43: 27 446 260–27 446 355, 96 emästäEkson 42: 27 447 515–27 447 634, 120 emästäEkson 41: 27 447 812–27 447 922, 111 emästäEkson 40: 27 448 915–27 449 031, 117 emästäEkson 39: 27 449 294–27 449 380, 87 emästäEkson 38: 27 449 499–27 449 562, 64 emästäEkson 37: 27 449 691–27 449 800, 110 emästäEkson 36: 27 449 998–27 450 096, 99 emästäEkson 35: 27 453 384–27 453 513, 130 emästäEkson 34: 27 453 630–27 453 739, 110 emästäEkson 33: 27 453 982–27 454 162, 181 emästäEkson 32: 27 454 354–27 454 418, 65 emästäEkson 31: 27 454 567–27 454 660, 94 emästäEkson 30: 27 456 511–27 456 653, 143 emästäEkson 29: 27 457 639–27 457 755, 117 emästäEkson 28: 27 457 841–27 457 976, 136 emästäEkson 27: 27 458 126–27 458 223, 98 emästäEkson 26: 27 458 779–27 458 868, 90 emästäEkson 25: 27 459 378–27 459 522, 145 emästäEkson 24: 27 459 709–27 459 829, 121 emästäEkson 23: 27 461 015–27 461 093, 79 emästäEkson 22: 27 461 269–27 461 517, 249 emästäEkson 21: 27 461 759–27 461 836, 78 emästäEkson 20: 27 462 701–27 462 793, 93 emästäEkson 19: 27 463 097–27 463 181, 85 emästäEkson 18: 27 465 411–27 465 518, 108 emästäEkson 17: 27 465 746–27 465 882, 137 emästäEkson 16: 27 470 928–27 471 095, 168 emästäEkson 15: 27 472 250–27 472 362, 113 emästäEkson 14: 27 476 641–27 476 726, 86 emästäEkson 13: 27 477 217–27 477 320, 104 emästäEkson 12: 27 477 559–27 477 612, 54 emästäEkson 11: 27 477 995–27 478 156, 162 emästäEkson 10: 27 479 509–27 479 604, 96 emästäEkson 9: 27 480 026–27 480 149, 124 emästäEkson 8: 27 481 046–27 481 260, 215 emästäEkson 7: 27 483 289–27 483 376, 88 emästäEkson 6: 27 483 580–27 483 659, 80 emästäEkson 5: 27 483 872–27 483 937, 66 emästäEkson 4: 27 484 227–27 484 266, 40 emästäEkson 3: 27 485 018–27 485 130, 113 emästäEkson 2: 27 485 360–27 485 503, 144 emästäEkson 1: 27 489 615–27 489 743, 129 emästä484540353025201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,4 kb geenin 45,4 kb:stä; 5 250 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä IFT172

135

IFT172-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 45,4 kb geenistä IFT172, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). IFT172-geeni: intraflagellar transport 172. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ift172

Vancouver

Dante Labs. IFT172-geeni: intraflagellar transport 172 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ift172

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test