Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

HK1

hexokinase 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
10q22.1
Koordinaatit
Kromosomi 10: 69 318 847–69 401 882 (GRCh38)
Eksonit
18 eksonia 83 kb:n alueella
Proteiini
917 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
HKI
MANE Select -transkripti
ENST00000359426.7NM_000188.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Hyperinsuliinismi

    • Veren insuliinipitoisuus on epänormaalisen korkea.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Pyruvaattikinaasin puutos ja muut punasolujen entsyymihäiriöt

    • Heksokinaasin puutosAutosomaalinen resessiivinen

      Autosomaalisesti resessiivinen hemolyyttisen anemian muoto, jonka aiheuttavat HK1-geenin muutokset. Oireet huomataan yleensä ensimmäisen kerran imeväis- tai lapsuusiässä.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Syyn tunteminen ohjaa anemian, sappikivien ja raudan liikakertymisen seurantaa.

Laajemmat ryhmät

  • Charcot-Marie-Tooth-tauti

    • Yksi 62 siihen liittyvästä geenistä

      Ryhmä perinnöllisiä ääreishermostosairauksia, jotka aiheuttavat etenevää heikkoutta ja distaalisten lihasten surkastumista sekä tuntohäiriöitä, pääasiassa jaloissa ja käsissä.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geneettinen neuvonta, alatyyppikohtainen seuranta, fysioterapia, ortoosit, neurotoksisten lääkkeiden välttäminen, geenikohtaiset kliiniset tutkimukset ja siihen liittyvien piirteiden seuranta

  • Retinitis pigmentosa

    • Yksi 77 siihen liittyvästä geenistä

      Perinnöllisten verkkokalvon dystrofioiden ryhmä, jossa sauvasolut ja sitten tappisolut menettävät asteittain toimintakykynsä. Tästä seuraa yösokeutta ja hitaasti etenevä reunanäön heikkeneminen.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

HK1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 10, jossa hakasulke osoittaa HK1-geenin sijainnin. HK1 ja 13 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 10, välillä 68 860 365–69 860 364.Kromosomi 1010q22.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.369 Mb69,2 Mb69,4 Mb69,6 Mb69,8 MbSTOX1: 68 827 199–68 895 448, juoste eteenpäinSTOX1DDX50: 68 901 199–68 947 348, juoste eteenpäinDDX50DDX21: 68 956 135–68 985 417, juoste eteenpäinDDX21KIFBP: 68 988 732–69 043 544, juoste eteenpäinKIFBPSRGN: 69 087 579–69 105 696, juoste eteenpäinSRGNVPS26A: 69 123 512–69 174 412, juoste eteenpäinVPS26ASUPV3L1: 69 180 234–69 209 108, juoste eteenpäinSUPV3L1HKDC1: 69 220 292–69 267 569, juoste eteenpäinHKDC1HK1: 69 318 847–69 401 882, juoste eteenpäinHK1TACR2: 69 402 885–69 416 923, juoste taaksepäinTACR2TSPAN15: 69 451 150–69 507 676, juoste eteenpäinTSPAN15NEUROG3: 69 571 485–69 573 511, juoste taaksepäinNEUROG3FAM241B: 69 630 228–69 633 614, juoste eteenpäinFAM241BCOL13A1: 69 801 875–69 964 275, juoste eteenpäinCOL13A1HK1-kaavio: 18 eksonia kromosomin 10 juosteella, eteenpäinEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 17: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 69 318 847–69 319 010, 164 emästäEkson 2: 69 343 827–69 343 989, 163 emästäEkson 3: 69 359 897–69 360 045, 149 emästäEkson 4: 69 364 783–69 364 902, 120 emästäEkson 5: 69 368 536–69 368 631, 96 emästäEkson 6: 69 369 237–69 369 336, 100 emästäEkson 7: 69 369 441–69 369 624, 184 emästäEkson 8: 69 376 934–69 377 089, 156 emästäEkson 9: 69 379 862–69 380 095, 234 emästäEkson 10: 69 382 487–69 382 791, 305 emästäEkson 11: 69 384 333–69 384 481, 149 emästäEkson 12: 69 384 796–69 384 915, 120 emästäEkson 13: 69 386 323–69 386 418, 96 emästäEkson 14: 69 389 197–69 389 296, 100 emästäEkson 15: 69 392 125–69 392 308, 184 emästäEkson 16: 69 394 950–69 395 105, 156 emästäEkson 17: 69 398 595–69 398 828, 234 emästäEkson 18: 69 400 991–69 401 882, 892 emästä1246810121416185′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,6 kb geenin 83 kb:stä; 2 754 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä HK1

22

HK1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 83 kb geenistä HK1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). HK1-geeni: hexokinase 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/hk1

Vancouver

Dante Labs. HK1-geeni: hexokinase 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/hk1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test