Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

IDH3B

isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
20p13
Koordinaatit
Kromosomi 20: 2 658 395–2 664 216 (GRCh38)
Eksonit
12 eksonia 5,8 kb:n alueella
Proteiini
385 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
RP46
MANE Select -transkripti
ENST00000380843.9NM_006899.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Retinitis pigmentosa

    • IDH3B-liittyvä retinopatia

      Perinnöllinen retinopatia, jonka aiheuttavat IDH3B-geenin bi-alleeliset variantit.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    • Yksi 77 siihen liittyvästä geenistä

      Perinnöllisten verkkokalvon dystrofioiden ryhmä, jossa sauvasolut ja sitten tappisolut menettävät asteittain toimintakykynsä. Tästä seuraa yösokeutta ja hitaasti etenevä reunanäön heikkeneminen.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

IDH3B-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 20, jossa hakasulke osoittaa IDH3B-geenin sijainnin. IDH3B ja 23 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 20, välillä 2 161 306–3 161 305.Kromosomi 2020p13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.332,2 Mb2,4 Mb2,6 Mb2,8 Mb3 MbSTK35: 2 101 767–2 177 038, juoste eteenpäinSTK35: 2 207 328–2 341 059, juoste eteenpäinTGM3: 2 295 994–2 341 177, juoste eteenpäinTGM3TGM6: 2 380 901–2 432 753, juoste eteenpäinTGM6SNRPB: 2 461 634–2 470 884, juoste taaksepäinSNRPB: 2 467 212–2 508 907, juoste taaksepäinZNF343: 2 471 467–2 525 028, juoste taaksepäinZNF343TMC2: 2 536 573–2 643 580, juoste eteenpäinTMC2NOP56: 2 652 460–2 658 396, juoste eteenpäinNOP56IDH3B: 2 658 395–2 664 216, juoste taaksepäinIDH3BEBF4: 2 692 724–2 760 228, juoste eteenpäinEBF4CPXM1: 2 794 069–2 800 835, juoste taaksepäinCPXM1: 2 814 968–2 818 066, juoste eteenpäinC20orf141: 2 814 987–2 815 833, juoste eteenpäinC20orf141TMEM239: 2 816 302–2 820 284, juoste eteenpäinTMEM239PCED1A: 2 835 070–2 841 190, juoste taaksepäinVPS16: 2 840 689–2 867 031, juoste eteenpäinVPS16PTPRA: 2 870 754–3 039 247, juoste eteenpäinPTPRAGNRH2: 3 042 814–3 045 747, juoste eteenpäinGNRH2MRPS26: 3 046 016–3 048 254, juoste eteenpäinMRPS26OXT: 3 071 476–3 072 517, juoste eteenpäinOXTAVP: 3 082 556–3 084 724, juoste taaksepäinAVPUBOX5: 3 107 573–3 160 196, juoste taaksepäinUBOX5FASTKD5: 3 146 519–3 160 196, juoste taaksepäinFASTKD5IDH3B-kaavio: 12 eksonia kromosomin 20 juosteella, taaksepäinEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 12: 2 658 395–2 658 837, 443 emästäEkson 11: 2 659 525–2 659 585, 61 emästäEkson 10: 2 659 699–2 659 793, 95 emästäEkson 9: 2 660 030–2 660 176, 147 emästäEkson 8: 2 660 263–2 660 365, 103 emästäEkson 7: 2 660 457–2 660 590, 134 emästäEkson 6: 2 660 697–2 660 829, 133 emästäEkson 5: 2 660 909–2 660 969, 61 emästäEkson 4: 2 663 446–2 663 566, 121 emästäEkson 3: 2 663 660–2 663 758, 99 emästäEkson 2: 2 663 925–2 664 005, 81 emästäEkson 1: 2 664 153–2 664 216, 64 emästä1211109876543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,5 kb geenin 5,8 kb:stä; 1 158 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä IDH3B

7

IDH3B-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 5,8 kb geenistä IDH3B, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). IDH3B-geeni: isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/idh3b

Vancouver

Dante Labs. IDH3B-geeni: isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/idh3b

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test