Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

TOPORS

TOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
9p21.1
Koordinaatit
Kromosomi 9: 32 540 544–32 552 586 (GRCh38)
Eksonit
3 eksonia 12 kb:n alueella
Proteiini
1 045 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
TP53BPL, LUN
Aiemmat symbolit
RP31
MANE Select -transkripti
ENST00000360538.7NM_005802.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Retinitis pigmentosa

    • TOPORS-geeniin liittyvä retinopatia

      Verkkokalvon dystrofia, jonka aiheuttavat TOPORS-geenin muutokset.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    • Yksi 77 siihen liittyvästä geenistä

      Perinnöllisten verkkokalvon dystrofioiden ryhmä, jossa sauvasolut ja sitten tappisolut menettävät asteittain toimintakykynsä. Tästä seuraa yösokeutta ja hitaasti etenevä reunanäön heikkeneminen.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

TOPORS-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 9, jossa hakasulke osoittaa TOPORS-geenin sijainnin. TOPORS ja 10 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 9, välillä 32 046 565–33 046 564.Kromosomi 99p21.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.332,2 Mb32,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb33 MbACO1: 32 384 592–32 485 290, juoste eteenpäinACO1RIGI: 32 455 302–32 526 348, juoste taaksepäinRIGI: 32 455 323–32 552 603, juoste taaksepäinTOPORS: 32 540 544–32 552 586, juoste taaksepäinTOPORSTZMP1: 32 551 144–32 568 621, juoste eteenpäinTZMP1NDUFB6: 32 552 903–32 573 189, juoste taaksepäinNDUFB6TAF1L: 32 629 454–32 635 669, juoste taaksepäinTAF1LTMEM215: 32 783 535–32 789 201, juoste eteenpäinTMEM215APTX: 32 886 601–33 025 176, juoste taaksepäinAPTXDNAJA1: 33 025 203–33 041 858, juoste eteenpäinDNAJA1SMU1: 33 041 765–33 081 411, juoste taaksepäinSMU1TOPORS-kaavio: 3 eksonia kromosomin 9 juosteella, taaksepäinEksoni 3: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 3: 32 540 544–32 544 326, 3 783 emästäEkson 2: 32 550 774–32 550 968, 195 emästäEkson 1: 32 552 434–32 552 586, 153 emästä3215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,1 kb geenin 12 kb:stä; 3 138 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä TOPORS

10

TOPORS-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 12 kb geenistä TOPORS, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). TOPORS-geeni: TOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/topors

Vancouver

Dante Labs. TOPORS-geeni: TOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/topors

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test