Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

BEST1

bestrophin 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
11q12.3
Koordinaatit
Kromosomi 11: 61 950 351–61 964 461 (GRCh38)
Eksonit
11 eksonia 14,1 kb:n alueella
Proteiini
585 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
BMD, BEST, RP50
Aiemmat symbolit
VMD2
MANE Select -transkripti
ENST00000378043.9NM_004183.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Perinnölliset makuladystrofiat

    • Best-vitelliformi makuladystrofia (BEST1-geeniin liittyvä)Autosomaalinen dominantti

      Dominoivasti periytyvä makuladystrofia, jonka aiheuttavat muutokset BEST1-geenissä ja jossa makulan alla on keltaisia, munankeltuaisen kaltaisia kertymiä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Säännölliset silmätarkastukset mahdollistavat komplikaatioiden, kuten poikkeavan verisuonten kasvun, varhaisen hoidon.

    • Autosomaalisesti resessiivinen bestrofinopatiaAutosomaalinen resessiivinen

      Verkkokalvon dystrofia, jonka aiheuttavat muutokset BEST1-geenin molemmissa kopioissa.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Silmien seurantaan kuuluu silmänpainen kohoamisen (ahtaan kulman glaukooma) tarkistaminen, mikä voi esiintyä tässä sairaudessa.

  • Vitreoretinopatia

    • Vitreoretinaalinen degeneraatio
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Laajemmat ryhmät

  • Retinitis pigmentosa

    • Yksi 77 siihen liittyvästä geenistä

      Perinnöllisten verkkokalvon dystrofioiden ryhmä, jossa sauvasolut ja sitten tappisolut menettävät asteittain toimintakykynsä. Tästä seuraa yösokeutta ja hitaasti etenevä reunanäön heikkeneminen.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.
Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

BEST1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 11, jossa hakasulke osoittaa BEST1-geenin sijainnin. BEST1 ja 23 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 11, välillä 61 457 406–62 457 405.Kromosomi 1111q12.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2561,6 Mb61,8 Mb62 Mb62,2 Mb62,4 Mb: 61 429 220–61 485 822, juoste eteenpäinSDHAF2: 61 430 032–61 473 614, juoste eteenpäinSDHAF2SAXO4: 61 481 120–61 490 931, juoste eteenpäinSAXO4LRRC10B: 61 508 749–61 511 018, juoste eteenpäinLRRC10BSYT7: 61 513 714–61 581 201, juoste taaksepäinSYT7DAGLA: 61 680 151–61 747 003, juoste eteenpäinDAGLAMYRF: 61 752 593–61 788 518, juoste eteenpäinTMEM258: 61 768 455–61 792 802, juoste taaksepäinTMEM258FEN1: 61 792 725–61 797 238, juoste eteenpäinFEN1FADS2: 61 792 980–61 867 354, juoste eteenpäinFADS2FADS1: 61 799 624–61 829 318, juoste taaksepäinFADS1FADS3: 61 873 515–61 892 136, juoste taaksepäinFADS3RAB3IL1: 61 897 232–61 920 289, juoste taaksepäinRAB3IL1BEST1: 61 950 351–61 964 461, juoste eteenpäinBEST1FTH1: 61 959 718–61 967 640, juoste taaksepäinFTH1INCENP: 62 123 985–62 155 474, juoste eteenpäinINCENPSCGB1D1: 62 190 216–62 193 539, juoste eteenpäinSCGB1D1SCGB2A1: 62 208 666–62 213 943, juoste eteenpäinSCGB2A1SCGB1D2: 62 242 210–62 244 812, juoste eteenpäinSCGB1D2SCGB2A2: 62 270 158–62 273 160, juoste eteenpäinSCGB2A2SCGB1D4: 62 296 281–62 299 075, juoste taaksepäinSCGB1D4ASRGL1: 62 337 347–62 393 415, juoste eteenpäinASRGL1SCGB1A1: 62 405 103–62 423 195, juoste eteenpäinSCGB1A1AHNAK: 62 433 532–62 556 235, juoste taaksepäinAHNAKBEST1-kaavio: 11 eksonia kromosomin 11 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 27 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 29 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 25 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 61 950 351–61 950 427, 77 emästäEkson 2: 61 951 771–61 951 958, 188 emästäEkson 3: 61 955 107–61 955 201, 95 emästäEkson 4: 61 955 718–61 955 951, 234 emästäEkson 5: 61 956 844–61 956 998, 155 emästäEkson 6: 61 957 387–61 957 464, 78 emästäEkson 7: 61 958 146–61 958 298, 153 emästäEkson 8: 61 959 498–61 959 578, 81 emästäEkson 9: 61 959 892–61 960 043, 152 emästäEkson 10: 61 962 255–61 962 893, 639 emästäEkson 11: 61 964 104–61 964 461, 358 emästä12345678910115′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,2 kb geenin 14,1 kb:stä; 1 758 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä BEST1

139

BEST1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 14,1 kb geenistä BEST1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). BEST1-geeni: bestrophin 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/best1

Vancouver

Dante Labs. BEST1-geeni: bestrophin 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/best1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test