Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

AGBL5

AGBL carboxypeptidase 5

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2p23.3
Koordinaatit
Kromosomi 2: 27 051 668–27 070 618 (GRCh38)
Eksonit
15 eksonia 19 kb:n alueella
Proteiini
886 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
FLJ21839, CCP5
MANE Select -transkripti
ENST00000360131.5NM_021831.6
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Retinitis pigmentosa

      • Yksi 77 siihen liittyvästä geenistä

        Perinnöllisten verkkokalvon dystrofioiden ryhmä, jossa sauvasolut ja sitten tappisolut menettävät asteittain toimintakykynsä. Tästä seuraa yösokeutta ja hitaasti etenevä reunanäön heikkeneminen.

        • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    AGBL5-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa AGBL5-geenin sijainnin. AGBL5 ja 35 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 26 561 143–27 561 142.Kromosomi 22p23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.326,6 Mb26,8 Mb27 Mb27,2 Mb27,4 MbCIMIP2C: 26 562 542–26 581 178, juoste eteenpäinCIMIP2CCIB4: 26 579 428–26 641 366, juoste taaksepäinCIB4KCNK3: 26 692 713–26 733 420, juoste eteenpäinKCNK3SLC35F6: 26 764 240–26 781 231, juoste eteenpäinSLC35F6CENPA: 26 764 289–26 801 067, juoste eteenpäinCENPADPYSL5: 26 847 747–26 950 351, juoste eteenpäinDPYSL5MAPRE3: 26 970 400–27 027 219, juoste eteenpäinMAPRE3TMEM214: 27 032 910–27 041 697, juoste eteenpäinTMEM214AGBL5: 27 051 668–27 070 618, juoste eteenpäinAGBL5OST4: 27 058 735–27 073 830, juoste taaksepäinOST4EMILIN1: 27 078 044–27 086 408, juoste eteenpäinEMILIN1KHK: 27 086 723–27 100 777, juoste eteenpäinKHKCGREF1: 27 098 853–27 119 139, juoste taaksepäinABHD1: 27 123 789–27 130 812, juoste eteenpäinABHD1PREB: 27 129 153–27 134 689, juoste taaksepäinPRR30: 27 136 848–27 139 410, juoste taaksepäinPRR30TCF23: 27 148 999–27 156 974, juoste eteenpäinTCF23SLC5A6: 27 199 587–27 212 958, juoste taaksepäinSLC5A6ATRAID: 27 212 012–27 217 178, juoste eteenpäinATRAIDCAD: 27 217 345–27 245 683, juoste eteenpäinCADSLC30A3: 27 253 509–27 275 817, juoste taaksepäinSLC30A3DNAJC5G: 27 275 430–27 281 499, juoste eteenpäinDNAJC5GTRIM54: 27 282 366–27 309 400, juoste eteenpäinTRIM54UCN: 27 307 400–27 308 445, juoste taaksepäinUCNMPV17: 27 309 486–27 325 680, juoste taaksepäinGTF3C2: 27 324 198–27 357 566, juoste taaksepäinGTF3C2EIF2B4: 27 363 420–27 370 466, juoste taaksepäinEIF2B4SNX17: 27 370 496–27 377 535, juoste eteenpäinSNX17ZNF513: 27 377 235–27 380 790, juoste taaksepäinZNF513PPM1G: 27 381 194–27 409 674, juoste taaksepäinNRBP1: 27 427 790–27 442 260, juoste eteenpäinNRBP1KRTCAP3: 27 442 337–27 446 486, juoste eteenpäinKRTCAP3IFT172: 27 444 374–27 489 839, juoste taaksepäinIFT172FNDC4: 27 491 260–27 495 631, juoste taaksepäinFNDC4GCKR: 27 496 055–27 523 688, juoste eteenpäinGCKRSPATA31H1: 27 537 386–27 582 722, juoste eteenpäinSPATA31H1AGBL5-kaavio: 15 eksonia kromosomin 2 juosteella, eteenpäinEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 27 051 668–27 051 793, 126 emästäEkson 2: 27 052 913–27 053 173, 261 emästäEkson 3: 27 053 402–27 053 573, 172 emästäEkson 4: 27 053 896–27 054 059, 164 emästäEkson 5: 27 054 630–27 054 807, 178 emästäEkson 6: 27 055 075–27 055 253, 179 emästäEkson 7: 27 055 682–27 056 138, 457 emästäEkson 8: 27 056 623–27 056 792, 170 emästäEkson 9: 27 057 303–27 057 438, 136 emästäEkson 10: 27 058 400–27 058 602, 203 emästäEkson 11: 27 059 190–27 059 404, 215 emästäEkson 12: 27 067 494–27 067 646, 153 emästäEkson 13: 27 068 632–27 068 744, 113 emästäEkson 14: 27 069 573–27 069 706, 134 emästäEkson 15: 27 070 092–27 070 618, 527 emästä1234567891011121314155′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 3,2 kb geenin 19 kb:stä; 2 661 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä AGBL5

    6

    AGBL5-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 19 kb geenistä AGBL5, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,2 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). AGBL5-geeni: AGBL carboxypeptidase 5. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/agbl5

    Vancouver

    Dante Labs. AGBL5-geeni: AGBL carboxypeptidase 5 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/agbl5

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test